Ajakirjas Nature Genetics avaldatud uuringu raames tuvastasid teadlased rinnavähi arenguga tugevalt seotud mutatsioonid ühes geenis.
Teadlased leidsid uue rinnavähiga seotud geeni
29. aprill 2015, 11:50
Juhime tähelepanu, et artikkel on rohkem kui viis aastat vana ning kuulub meie arhiivi. Ajakirjandusväljaanne ei uuenda arhiivide sisu, seega võib olla vajalik tutvuda ka uuemate allikatega.
Rinnavähk on kõige levinum vähkkasvaja naiste seas üle kogu maailma. 2012. aastal diagnoositi haigus ligi 1,7 miljonil naisel, mis moodustab umbes 12 protsenti kõigist uutest vähijuhtudest, kirjutab Medical News Today.
Hinnanguliselt viis kuni kümme protsenti kõigist rinnavähijuhtudest on pärilikud, olles seotud vanemalt saadud geenide mutatsioonidega.
Kõige levinumad päriliku rinnavähi põhjustajad on mutatsioonid BRCA1 ja BRCA2 geenides. BRCA1 mutatsiooniga naistel on keskmiselt 55-65 protsenti suurem rinnavähi väljakujunemise risk, BRCA2 mutatsiooniga naistel on aga vastav risk umbes 45 protsenti.
Kuid lisaks on teadlased leidnud, et päriliku rinnavähiga on seotud ka rida teisi geenimutatsioone, sealhulgas ATM, CHEK2 ja TP54 geenides. Usutavasti on siiani suutnud teadlased tuvastada vaid umbes poole geenimutatsioonidest, mis on seotud rinnavähiga.
Nüüd avastas dr. Mohammad Akbari Toronto ülikoolist koos kolleegidega veel ühe mutatsiooni – RECQL-nimelises geenis, mis on Poola ja Prantsuse-Kanada päritolu naiste puhul seotud rinnavähi tekkega.
Teadlased võtsid oma uuringus vaatluse alla umbes 195 Poola ja Prantsuse-Kanada rinnavähiga patsienti, kellel oli tugev rinnavähi perekonnaajalugu, kuid kellel samas ei esinenud BRCA1 ega BRCA2 mutatsioone. Teadlased analüüsisid kokku umbes 20 000 geeni.
Poola ja Prantsuse-Kanada päritolu naised kaasati uuringusse seetõttu, et nad on geneetiliselt väga sarnased. Mõlema populatsioonigrupi puhul tuvastasid teadlased haruldase korduva RECQL geeni mutatsiooni.
Et kinnitada, et just selle geeni mutatsioonid on seotud rinnavähi tekkega, võtsid teadlased vaatluse alla veel 25 000 Poola ja Prantsuse-Kanada päritolu naist, kelle hulgas oli nii rinnavähiga kui terveid naisi.
Nii õnnestus neil tuvastada konkreetsed RECQL geeni mutatsioonid, mis olid seotud suurema rinnavähiriskiga. Näiteks Poola naiste seas leidsid nad ühe kindla mutatsiooni, mis oli seotud tervelt viis korda suurema rinnavähiriskiga võrreldes ülejäänud Poola naistega.
Teadlased märkisid, et kuigi nende leitud mutatsioonid tunduvad olevat väga haruldased, kaasneb nendega väga kõrge rinnavähirisk. Nende uuring näitas, et RECQL geeni mutatsiooniga naistest areneb rinnavähk tervelt pooltel.
Dr. Akbari sõnul võib rinnavähiga seotud geenimutatsioonide tuvastamine aidata tulevikus välja arendada uut ravi, mis toimiks läbi geenimutatsioonide parandamise.