Eestis loodud tarkvara aitab mõista kaasasündinud haiguste põhjuseid

Marina Lohk
, reporter
Copy
Juhime tähelepanu, et artikkel on rohkem kui viis aastat vana ning kuulub meie arhiivi. Ajakirjandusväljaanne ei uuenda arhiivide sisu, seega võib olla vajalik tutvuda ka uuemate allikatega.
Foto: Internet

Kui tervetel vanematel sünnib autismi, vaimse arengu mahajäämusega või mõne muu päriliku haigusega järglane, ei oska targemadki geneetikud täpselt öelda, miks haigus tekkis ja kui suure tõenäosusega ohustab sama häda nende järgmisi lapsi. Ent nendele küsimustele aitavad vastata Tartu ülikooli doktorandi Priit Palta keerulised rehkendused.

Palta loodud algoritm suudab perekonna geeniproove analüüsides esimest korda täpselt öelda, kas genoomi kopeerimisel tekkinud viga, see tähendab geenikoopia kordistamine või kaotsiminek, on tulnud koos emalt või isalt saadud kromosoomiga, kirjutab ERRi teadusportaal.

Palta juhendaja, TÜ bioinformaatika professor Maido Remm rääkis, et vaimse arengu mahajäämusega ja ka teiste pärilike haigustega laste puhul on vanematele sageli oluline mõista, miks laps haige on – vastasel juhul võivad nad hakata ennast süüdistama, et on midagi valesti teinud.

«Vanemate koopiaarvu profiile analüüsides aitab meie tarkvara vastata ka küsimusele, kas geneetilise haigusega sündinu oli juhus või mitte ja kui suure tõenäosusega võivad sarnase või mõne muu häirega tulla nende vanemate järgmised lapsed.»

Kommentaarid
Copy

Märksõnad

Tagasi üles