Tuhatkonna tervisekaardi järgi terve inimese DNA järjestamine näitas, et haigusriske tõstvaid mutatsioone leidub iga kümnenda inimese genoomis ning geneetilised häired võivad puudutada kuni kolme protsenti elanikkonnast.
Tervete inimeste DNA võib peita rohkelt mutatsioone
10. juuni 2015, 16:15
Juhime tähelepanu, et artikkel on rohkem kui viis aastat vana ning kuulub meie arhiivi. Ajakirjandusväljaanne ei uuenda arhiivide sisu, seega võib olla vajalik tutvuda ka uuemate allikatega.
Analüüsi kaasati 950 uurimisalust, kelle vereproov, elektrokardiogramm ja teised tüüpiliselt perearsti käsutuses olevad terviseandmed olid viidanud, et tegu on täiesti tervete inimestega, ent pärilikkusaine viitas muule, kirjutab ERRi teadusportaal.
Iga katsealuse genoomi uurides tuvastati enam kui sada tuhat geenivarianti ehk juhtumit, kus üks geeni ehituskiviks olev nukleotiid oli asendunud teisega.
Valdavat enamikku asendusi võis pidada kahjutuks, ent sajakonna uurimisaluse genoomist leiti muutused, mis oleksid pidanud geeni normipärast avaldumist häirima ehk olema potentsiaalselt ohtlikud
Töörühmal õnnestus ühendust võtta 79 uurimisalusega, kellest 34 puhul leiti kinnitust, et nad põdesid tõepoolest ise pärilikku haigust või mõjutas see mõnda nende pereliiget, samas kui neil endal polnud aga sellest aimugi.