Geneetik Katrin Õunap on surmahirmu näinud küll. Nii laste kui ka nende vanemate silmis. Sellest teemast ei pääse kohe kuidagi ja kuskilt tuleb optimismi ja julgust ammutada, ütleb ta.
Rikkis geeni korda ei tee, süüta või kirikus küünal
12. märts 2013, 15:59
Juhime tähelepanu, et artikkel on rohkem kui viis aastat vana ning kuulub meie arhiivi. Ajakirjandusväljaanne ei uuenda arhiivide sisu, seega võib olla vajalik tutvuda ka uuemate allikatega.
Haruldased haigused on alati olemas olnud.
Laias laastus öeldakse, et neli protsenti lastest sünnib mingi suurema või väiksema terviseprobleemiga. See tähendab nelja last sajast. Kõik neli ei ole aga haruldase haigusega, tõsine patoloogia võib tabada umbes ühte neist.
Tartu Ülikooli Kliinikumi geneetikakeskuse juhataja Katrin Õunap arvab, et ka ülegenoomne inimese uuring ei vastaks iial kõikidele küsimustele, mis oleks geneetikuil vaja püstitada selleks, et inimesi neist looduse kiusudest päästa. Kõigest arstiteadus niikuinii üle ei käi.
«Teinekord teed lapseootel emale kahtluse korral kõik uuringud, mida sünnieelselt on lapsele võimalik teha, ja ikkagi sünnib laps probleemiga, mille tekkeks ei ole olnud vähimatki loogikat,» kirjeldab Õunap. «Just nagu vanajumal ise oleks tahtnud, et just sinna perre sünniks haige laps. Miks? Vahel harva olen isegi öelnud, et minge kirikusse ja pange küünal.»
Geneetiliste haiguste risk ei saa aja kulgedes statistiliselt kasvada ning rahvastiku üldisesse genoomi ei saa olla vigu juurde tekkinud – nii on kirjas teaduslikes allikais.
«Kuid inimese päriliku materjaliga manipuleeritakse aina rohkem,» jätkab Katrin Õunap tundlikul teemal kõnelemist. «Naised lükkavad laste saamist aina edasi ... Mida vanemasse ikka see jääb, seda suurem on tõenäosus geneetilise haiguse uusmutatsiooni tekkeks.»
Ka keskkond mõjutab nii mehe kui ka naise viljakust. Viljatus on kõikide arenenud riikide probleem. Looduses on aga nii seatud, et kui tervise kvaliteet halveneb, siis võetakse viljakus ära.
«Meie aga asume tegelema kunstliku viljastamisega, teinekord perekonna tausta põhjalikult uurimata, ja nii toodame riske juurde,» ütleb Õunap, kinnitades, et ta hindab kõrgelt viljakusspetsialistide tööd ega ole sugugi kunstliku viljastamise vastane. Aga paaridel, kel on viljakusprobleemid, soovitab ta kindlasti teha geenitesti.
Üks põhjus, miks inimestele tundub, et harvikhaigusi ilmub lagedale aina rohkem, on selles, et tänapäeval diagnoositakse keerulisi patsiente kiiremini ja ravitakse paremini kui veel pool sajandit tagasi. Need lapsed ei sure ära imikueas. Nad ei sure ka kaasuvatesse haigustesse, sest tänapäeva meditsiin oskab neid aidata.
Harvikuga represseeritud
Harvaesineva haigusega patsient on Katrin Õunapi sõnul mitmekordselt represseeritud. Tal on haigus, mida arstid ei pruugi ära tunda, ning juba diagnostiliselt läbib see inimene pika kadalipu.
Edasi – tema haigusele ei pruugi ravimit leiduda. Või kui leidub, siis võib see inimene olla sündinud riiki, mille tervishoiusüsteem on otsustanud, et patsiendile seda ravimit ei kompenseerita.
Kui see riik on Eesti, selgub veel, et siin ei pruugi olla ühtegi saatusekaaslast, kellega inimene saaks oma haigusest emakeeles rääkida.
Ka teabematerjale napib, sest Eesti kümmekond meditsiinigeneetikut ei jõua neid vaid ühele või kahele patsiendile eraldi tõlkida.
Katrin Õunap viib jutu sotsiaalministeeriumi juurde loodud spetsialistidest töörühmale, kelle ülesanne on luua haruldaste haiguste arengukava. Sotsiaalministeeriumi tervishoiuosakonna peaspetsialist Inna Vabamäe kinnitab, et suurtes Euroopa riikides tegeldakse selle teemaga koordineeritult juba ammu ning Euroopa Komisjon on pidanud vajalikuks, et ka uued liikmesriigid ühtlustaksid haruldaste haiguste kohta info kogumist ja adekvaatse loendi koostamist. Igas riigis tuleb selgeks saada, mida selle riigi tervishoiusüsteem peaks haruldasi haigusi silmas pidades tegema.
Geneetik Katrin Õunap ütleb, et arengukava kokkuseadmisel on palju alateemasid: kuidas koordineerida haigete diagnoosimist ja järelevalvet, mil määral teha Eestis haruldaste haiguste alal teadustöid, kuidas tugevdada patsiendiorganisatsioone.
Erandeid on vaja
Õunapi kõige suurem soov on, et loodaks haruldaste haiguste ekspertide komisjon ning et sel komisjonil oleks voli rakendada patsientide ravimisel individuaalset lähenemist.
Näiteks mõne väga kalli ravimi määramine võib ühe patsiendi puhul olla mõttekas, sest haigus on diagnoositud varases staadiumis ning ravi tulemused ja prognoos on head. Mõne teise täpselt sama diagnoosiga patsiendi puhul võib otsus olla teine.
Ka loodab ta, et ehk õnnestub seda arengukava koostades lihtsustada tulevikus süsteemi, milles praegu tuleb iga haruldase välismaalt tellitava ravimi puhul teha haigekassalt kompensatsiooni saamiseks igal aastal eraldi taotlus.
«Mul ei ole kahju neid pabereid täita, aga see võtab ära liiga suure osa minu kui arsti kvaliteetajast,» ütleb ta. «Ja siinkohal tuleb arvestada väga rangete seadusepunktidega, mis ravimite kompenseerimisel erandeid mitte kuidagi ei võimalda.»
Katrin Õunap peab pausi ja ütleb siis rõhuga: «Aga teatud juhtudel me lihtsalt vajame neid erandeid!»
Haruldased haigused
• Haigus, mida põeb vähem kui viis inimest 10 000st.
• Maailmas on kirjeldatud ligi 7000 haruldast haigust. Enamik neist on põhjustatud geneetilistest defektidest. Põhjuseks võib olla ka kokkupuude keskkonnateguritega raseduse ajal, sageli koostoimes geneetilise soodumusega.