Tartu teadlased katsetasid edukalt kromosoomhaiguste testi

Uus protseduur aitab saada teada, kas lapsel esineb kromosoomhaiguseid.

FOTO: Panther Media/Scanpix

Tartu teadlased juurutavad ema vereproovil põhinevat loote kromosoomhaiguste avastamise testi (NIPT), mis läbis edukalt olulise katsefaasi.

Tulemuste põhjal jätkatakse testi arendamist, et iga Eesti lapseootel naine saaks juba raseduse varajases etapis teada, kas tema lapsel võib esineda kromosoomhaigusi, kirjutab ERRi teadusportaal Novaator.

Tervisetehnoloogiate arenduskeskus (Tervise TAK) koostöös Tartu ülikooli teadlastega kogus 227 raseda vereproovid ja analüüsis neid mitteinvasiivse sünnieelse loote DNA testi ehk NIPT-iga. Analüüsitud proovidest neljal tuvastati 21. kromosoomi trisoomia ehk Downi sündroom ning selle testimisfaasiga juurutati laboratoorne ja andmeanalüüsi meetod ning koguti olulised teadmised järgnevateks sammudeks.

Eestis tehakse aastas üle 900 loote invasiivse geneetilise uuringu protseduuri, tavaliselt tuvastatakse riskirühma kuuluvad rasedad 1. ja 2. trimestril ultraheliuuringu ja vere biokeemia testide käigus ning seejärel suunatakse nad vajaduse korral invasiivsele loote kromosoomide uuringule, kus võetakse lootevee- või platsenta koeproov, kuigi selle protseduuri puhul on oht raseduse katkemiseks ligi 0,5 protsenti.

Suur osa invasiivsetest looteuuringu protseduuridest osutuvad tarbetuteks, sest 90 protsenti annab negatiivse tulemuse ehk tegelikult lootel kromosoomhaigust ei ole. NIPT-i meetod võimaldab aga ebameeldivat ja riskantset protseduuri vältida.