Tellijale
Haruldase geenihaigusega Annabelil on kõik eeldused paraneda (6)
Haruldast geenihaigust – spinaalset lihasatroofiat (SMA) – põdeva kolmekuuse Annabeli elu päästmiseks sai nädala lõpus annetajate abil kokku ligi kaks miljonit eurot. Maailma kalleim ravim Zolgensam peaks geenivea parandama organismi süstitava uue geneetilise materjaliga.
Spinaalse lihasatroofiaga imikud ei ela tavaliselt kauem kui üks-kaks aastat, kuna neil ei arene lihased. Annabel läheb USAsse ravi saama nii ruttu kui võimalik, sest kiire tegutsemine annab parima võimaliku tulemuse. Ravim parandab katkise geeni loodetavasti enne, kui tõsised haigussümptomid ilmnevad.