Haruldase geenihaigusega Annabelil on kõik eeldused paraneda

  • Haruldase lihashaigusega sünnib Eestis aastas üks-kaks last.
  • Kui vaid ühel vanemal on SMN1 geenis muutus, sünnivad kõik lapsed tervetena.
  • Perekondliku haiguslooga tehakse Eestis geenitest. DNA saab võtta ka looteveest.

Annabeli elu päästva ravimi raha on koos, USAs tuleb haiglale lisaks maksta ligi 295 000 eurot. Perekonda saab toetada HelpAnnabel lehe või Tartu Ülikooli Kliinikumi Lastefondi kaudu.

FOTO: Erakogu

Haruldast geenihaigust –​ spinaalset lihasatroofiat (SMA) – põdeva kolmekuuse Annabeli elu päästmiseks sai nädala lõpus annetajate abil kokku ligi kaks miljonit eurot. Maailma kalleim ravim Zolgensam peaks geenivea parandama organismi süstitava uue geneetilise materjaliga.

Artikkel kuulatav
Minu Meedia tellijatele

Spinaalse lihasatroofiaga imikud ei ela tavaliselt kauem kui üks-kaks aastat, kuna neil ei arene lihased. Annabel läheb USAsse ravi saama nii ruttu kui võimalik, sest kiire tegutsemine annab parima võimaliku tulemuse. Ravim parandab katkise geeni loodetavasti enne, kui tõsised haigussümptomid ilmnevad.

«Lapsel on elulootus põhimõtteliselt täielik,» ütles Annabeli isa Ahti Silk. «Oleme ühenduses inimestega, kelle laps osales ravimiuuringu katserühmas ja sai sedasama uuenduslikku ravi juba rohkem kui kolm aastat tagasi. See laps on praegu terve. Kui saame sellist infot otse USA lapsevanemate käest, kes ütlevad, et lapsega on kõik korras ja hästi ning ta sai haigusest võitu, siis see annab jõudu juurde!»

Tagasi üles