Benjamin Buttoni haigus paneb kaheaastase Isla kiirelt vananema
18. detsember 2019, 12:52
Kaheaastasel Isla Kilpatrick-Screaton`il on maailmas ainukordne geneetiline mutatsioon, mille tagajärjel põeb ta mandibuloakraalset düsplaasiat, tuntud ka kui «Benjamin Buttoni haigus», mis põhjustab rakkude kiiret vananemist.
Arstid olid hämmeldunud, kui testide tulemused näitasid tema geenides mutatsiooni, mida polnud kunagi varem nähtud, vahendab Leicester News.
Vanemad Stacey (33) ja Kyle (36) olid šokeeritud, kui eksperdid käskisid neil «Google'i käivitada», kuna nad ei osanud täpselt öelda, mis on väikesel Islal viga.
Paar seisab silmitsi igapäevaste raskustega Isla eest hoolitsemisel – ta on südamehaiguste ja väga kitsaste hingamisteede tõttu määratud rinda pistma pidevate hingamisraskustega. Isla söögitorusse on paigaldatud 2,5 sentimeetrise läbimõõduga toru, et teda saaks täisväärtuslikult toita.
Isla kaalub vaid 6,8 kilo ja on alles hakanud roomama. Ta oskab öelda väga vähe sõnu ja suhtleb lihtsamate viibete abil. Isla rakkude vananemine on kiirem kui tavalistel inimestel ja sestap näeb ta välja enda east vanem.
Terviseprobleemidest hoolimata ütlevad ema ja isa, et ta on õnnelik väike tüdruk, kellele meeldib üle kõige maailmas mängida seitsmeaastase õe Paige'iga. Kuna Isla eest hoolitsemine on täiskohaga töö, pidi ema Stacey loobuma ametist õpetaja assistendina.
Arstid ei oska täpselt öelda, milliseks Isla areng kujuneb. Meditsiinikirjanduses on mandibuloakraalse düsplaasia kohta vaid seitse näidet, kuid mitte ühegi puhul pole tegu täpselt samasuguse geneetilise mutatsiooniga nagu Islal.