K, 8.02.2023

Elu diagnoosimatu haigusega: «Ta oksendas 24 tundi päevas, ma ei tea, kuidas ta ellu jäi»

PM Tervis
Elu diagnoosimatu haigusega: «Ta oksendas 24 tundi päevas, ma ei tea, kuidas ta ellu jäi»
Facebook Messenger LinkedIn Twitter
Comments
Pilt on illustreeriv.
Pilt on illustreeriv. Foto: Shutterstock

Igal aastal sünnib tuhandeid lapsi tõsiste, kuid seletamatute terviseprobleemidega. Diagnoosi puudumisel on neil aga raske saada arstiabi või vajalikku tuge. 

Mandy Hughes oli üheksandat nädalat raske, kui talle öeldi, et tema laps ei pruugi ellu jääda. Mandy ja ta abikaasa läbisid kümneid teste, enne kui arstid avastasid, et nende lapsel on laienenud süda. See oli löök, kuid pärast Polly sündi sai selgeks, et suuremad raskused on veel ees. 

«Polly kaal langes alla tema sünnikaalu ja ta ei toitunud korralikult,» rääkis 42-aastane Mandy, kes elab Walesis Builth Wellsis. Neljakuuselt suunati Polly südameravile, kuid tema seisund halvenes järsult. Möödus kaks aastat, enne kui ta suutis iseseisvalt istuda. Lisaks oli Pollyl pidevalt halb enesetunne. «Ta oksendas 24 tundi päevas, ma ei tea, kuidas ta ellu jäi,» ütleb Mandy. «Mõni öö tundus, et ta uppus oma haigusesse - see oli kohutav. Ta küll siis juba talus piisavas koguses piima, et ellu jääda, kuid mitte piisavalt, et kaalus juurde võtta.»

Mandy Hughes ja tema 6-aastane tütar Polly.
Mandy Hughes ja tema 6-aastane tütar Polly. Foto: Handout/ The Guardian

Väikse lapsena tehti Pollyle oksendamise ärahoidmiseks operatsioon, kuid see põhjustas muid tüsistusi, sealhulgas tugevat valu. «Pollyt toidetakse läbi jejunaali, kust toit läheb otse peensoolde, sest magu ei taluks seda,» räägib Mandy. Polly käib regulaarselt haiglas toitumise eesmärgil ning vajab ööpäev läbi hooldust. Hoolimata tema seisundi tõsidusest ja paljudest geenitestide tulemustest, ei ole tema sümptomite põhjust kunagi leitud. Kuueaastane Polly põeb nimetut sündroomi. 

«Üks raskemaid asju on see, et kui pole diagnoosi, siis ei tea keegi, millised ravimeetodid võivad aidata ja millised on väljavaated,» selgitas Mandy. Nende pere jaoks annab lootust uue Swani kliiniku avamine Walesi ülikooli haiglas Cardiffis. See kliinik on loodud haruldaste diagnoosimata haigusseisunditega inimeste hooldusvõimaluste parandamiseks, kirjutab The Guardian

Genetic Alliance UK tegevjuhi Louise Fishi sõnul ei saa umbes pooled Ühendkuningriigis geneetilist testimist läbivatest lastest kinnitatud diagnoosi. «See võib olla tingitud sellest, et haigusseisund on nii haruldane, et seda polegi kunagi varem nähtud ega diagnoositud,» märkis ta. 

Märksõnad
Tagasi üles