Teadlased: geneetiline päritolu mängib olulist rolli haiguse riski hindamisel

Pilt on illustratiivne. Foto: Margus Ansu / Postimees

Tartu teadlased leidsid, et kui konkreetse inimese geneetilist päritolu arvesse ei võeta, võib tema DNA põhjal saadud haiguse riski hinnang olla tegelikkusele vastupidine.

Paljude komplekshaiguste, näiteks südame isheemiatõve ja II tüüpi diabeedi puhul mõjutavad haiguse riski mitte üks või kaks, vaid tuhanded või lausa kümned tuhanded inimese pärilikkusaines ehk DNA-s leiduvad geenivariandid. Eraldi vaadatuna on neist igaühe mõju väike, kuid summeerituna märgatav.

Seetõttu on maailmas ja ka Eestis välja töötatud erinevaid matemaatilisi mudeleid, mis püüavad arvesse võtta kõiki neid geenivariante, liita kokku konkreetse inimese riski suurendavad kombinatsioonid ning saadud summa – nn riskiskoori – põhjal määrata selle inimese haiguse riskiks madal, keskmine või kõrge.

«Näitasime oma artiklis, et riskihinnangu tegemiseks vajalikud lävendid ei ole universaalsed, vaid sõltuvad oluliselt inimese geneetilisest päritolust. Riskiskoor, mis eestlase jaoks tähendab suurt haiguse avaldumise tõenäosust, võib tähendada aafriklase jaoks madalat,» kirjeldas leidu artikli üks autoritest Sulev Reisberg. Reisberg lisas, et seetõttu on äärmiselt oluline enne riskihinnangu andmist skoori inimese päritolule vastavalt kohandada: «See võib osutuda keerulisemaks, kui inimene ei ole geneetiliselt tüüpiline selle rahva esindaja ning tema juured on segunenud. Tihtipeale inimene ise ei pruugi oma täpset päritolu teadagi.»

Kuidas riskiskoori täpselt kohandada, artikli autorid ei ütle – see on veel edasise uurimistöö teema. «Tähtis oli võimalikku mõju esmalt üldse hinnata. Teades, mis on probleem, saab hakata sellele lahendust otsima – kas siis välistades riskihinnangutest osa inimesi, et vältida neile vigase tagasiside andmist, või mugandades skoori nende geneetilisele taustale sobivaks,» täpsustas uurimisrühma juht professor Jaak Vilo.

Artikli autoriteks on teadlased Tartu ülikooli arvutiteaduse instituudist, Eesti Geenivaramust, Tarkvara Tehnoloogia Arenduskeskusest ja Quretecist. Loe artiklit teadusajakirjast Plos One.