Tartu teadlased tuvastasid pulsisagedust mõjutavaid geene

Pulsikell.

FOTO: Kaarel Tigas / Õhtuleht

Tartu Ülikooli teadlaste osalusel korraldatud enam kui 180 000 inimest hõlmanud rahvusvaheline geeniuuring tuvastas rea uusi pulsisagedust mõjutavaid geenivariatsioone.

Leitud järjestusvariatsioonid ning geenid võimaldavad paremini mõista südame funktsioneerimist reguleerivaid molekulaarseid mehhanisme ning viivad loodetavasti uute südame rütmihäireid mõjutavate ravimite väljatöötamiseni. Uuringusse oli kaasatud ka 5500 Tartu ülikooli Eesti geenivaramu geenidoonori andmed.

TÜ Eesti geenivaramu teadlased uurisid koostöös suurde rahvusvahelisse konsortsiumi kuuluvate kolleegidega üle maailma rohkem kui 180 000 inimese näitel inimestevahelisi erinevusi pulsisageduses ning tegid kindlaks 14 uut genoomi piirkonda, mis seda mõjutavad.

Uuringu käigus kinnitati seitse eelnevalt teadaoleva DNA-järjestusvariatsiooni seos pulsisagedusega, mis kombineeritult tõstavad pulssi umbes viis lööki minutis. Antud uuringu tulemused võimaldavad paremini mõista südame töömehhanismi molekulaarseid tagamaid, pakkudes võimalusi südamehaiguste paremaks raviks ning ennetuseks.

Uuring keskendus erinevalt tavapärasele haigete analüüsile tervetele vabatahtlikele, kel puudusid kardiovaskulaarsed komplikatsioonid. Vaadeldi geenivariantide mõju pulsisagedusele, mis on üldteada riskitegur mitmete südamehaiguste tekkeks.

Uuringu ühe juhtiva autori, Tartu Ülikooli Eesti geenivaramu teaduri Tõnu Esko sõnul ei ole üllatav, et leitud DNA järjestusvariatsioonide mõju pulsisagedusele ei ole suur, samas kui personaalsed riskihinnangud, mis põhinevad geneetilisel eripäral, muutuvad just taoliste rahvusvaheliste uurimuste toel üha täpsemaks.

Uuringus hinnati ka leitud DNA järjestusvariatsioonide rolli teiste südametööd iseloomustavate näitude vahel ning tuvastati seos mitmete EKG-statistikutega, samas tuvastati ka suurem risk südame rütmihäirete tekkeks.

«Leitud genoomipiirkonnad hõlmavad mitmeid paljulubavaid kandidaatgeene pulsisageduse molekulaarsete mehhanismide mõistmiseks ja antud uuringu põhjal leitud bioloogilist mehhanismi mõjutav võimalik tulevikuravim võib ühel päeval osutuda tõhusaks vahendiks selle haiguse ravis,» kirjeldab Esko uuringu olulisust.

Teadlased teostasid geenide väljalülitamiseksperimente kahes mudelorganismis, äädikakärbses ja sebrakalas, ning näitasid, et vähemalt 20 geeni omavad rolli pulsisageduse regulatsioonil, närvisignaali ülekandel ning südame embrüonaalses arengus. Esko väitel ilmestab just asjaolu, et statistilistel ning bioinformaatilistel meetoditel leitud geenid pole vaid müra andmetes, vaid et uuringus tuvastatud geenid mõjutavad tõepoolest oluliselt südame arengut ja funktsionaalsust ka erinevates mudelorganismides.

Uuringu käigus analüüsiti 181 171 inimese andmeid, rahvusvahelises koostööprojektis osales kokku 268 teadlast 211 teadusasutusest ja kuuest rahvusvahelisest konsortsiumist.

Artikkel värskest geeniuuringust ilmus 14. aprillil 2013 ajakirjas Nature Genetics.

Tagasi üles