Geeniteste takistavad arstide koormus ja inimeste teadmatus

Tartu Ülikooli geneetikakeskuse juhataja Katrin Õunapi sõnul peavad inimesed tihti ise perearstilt küsima geenitesti saatekirja, sest Eesti süsteem ennetustööd ei soosi. Foto: Sille Annuk

Kuigi arstid on varmad inimesi pärilike haiguste tõttu uuringutele saatma, tehakse geeniteste Eestis suhteliselt vähe, sest paljud patsiendid pole nende testide võimalikkusest teadlikud, arstidel aga pole aega ennetustööga tegeleda.

«Diagnostiliste geenitestide tegemiseks piiranguid peaaegu ei ole. Kui on olemas näidustus, siis taotleme haigekassast raha ja teeme selle testi välislaboris, kus selleks võimalused on,» kinnitas Tartu Ülikooli kliinikumi geneetikakeskuse juhataja Katrin Õunap. Kõige sagedamini pöördutakse Eestis geneetiku jutule, kui laps on arengus maha jäänud. «Täiskasvanud tulevad kõige sagedamini nõustamisele viljatusmurega ja selliste paaride hulk on suur, kes testimisel käivad. Ja järgmisena tuleb perekondlik vähk,» selgitas meditsiinigeneetik.

Geneetilisel nõustamisel käiakse kahte tüüpi vähiga, kas rinna- või jämesoolevähiga. «Teiste vähkide, näiteks kopsuvähi kohta pole häid praktikasse juurutatud geneetilisi teste, mida saaks teha,» tõdes geneetikakeskuse juhataja. Kogu genoomi uuring pole veel vabalt kättesaadav, aga seda tehakse Õunapi sõnul eksperimentaalselt nii Eestis kui ka mujal maailmas, kui on ebaselged tõsised kasvu- või arenguhäired. «Aga ka seal ei leia me alati põhjust üles,» tunnistas Õunap.

Arstide ülekoormus

Eestis tehakse geeniteste vaid arsti saatekirja alusel. Õunapi sõnul pole ühest vastust küsimusele, kui teadlikud on Eesti arstid võimalusest saata oma patsiendid geeniteste tegema.

«Ma olen ise õppinud lastearstiks ja mul on hästi tihe koostöö pediaatritega. Lastearstide hulgas on teadlikkus suur ja kui on probleem, suunatakse pere geneetiku juurde,» selgitas ta. Täiskasvanutega on olukord pisut teine. Nende nõustamisega on geneetikakeskuses tegeletud viis aastat ja Eesti perearstid juba saadavad patsiendi lahkelt geneetiku juurde, kui peres on olnud mitu vähijuhtumit, aga seda saatekirja tuleb sageli ise küsida.

«Aga väga tihti seda ei tehta, sest arstid lihtsalt ei jõua kõigele mõelda, kuna tööd on nii palju,» tõdes Õunap. Tema hinnangul on Eesti meditsiinisüsteem üles ehitatud haiguste ravile ja paranemisele, aga arstid ei saa mingit boonust ennetustöö eest. «Mitte et me ei tahaks ennetustööd teha, aga arstid ei jõua, sest tööd on palju nendega, kes on juba haiged,» tõdes arst.

Viljatutel paaridel on Õunapi sõnul lapsesaamise soov nii suur, et nad on kõik võimalused välja uurinud, ka mure lapse pärast ärgitab vanemaid kõiki võimalusi läbi proovima, aga vähi puhul inimesed sageli ei mõtle pärilikkusele. «Kui inimene on haigeks jäänud, siis ta kapseldub oma muresse ja võib-olla hakkavad pärilikkusele mõtlema alles ta lapsed,» tõdes arst.

Pärilike haiguste sageduse kohalt on Eesti Õunapi sõnul muu Euroopaga võrreldes n-ö Harju keskmine. «Me oleme nii läbi segunenud taanlastest, rootslastest, sakslastest ja venelastest, et meil on üldiselt sama palju pärilikke haigusi kui naaberriikides. Me erineme küll soomlastest, kel on omad, n-ö Soome haigused,» selgitas ta.

Samas näitab statistika, et vähieelsoodumusega pöördumisi onkogeneetiku poole on põhjanaabrite juures mitu korda rohkem kui Eestis. Arsti sõnul on selle põhjuseks ilmselt suurem teadlikkus. «Inimesed mõtlevad (Soomes – toim) oma elukvaliteedi peale rohkem,» tõdes ta.

Eesti geenianalüüsi ettevõtte Asper Biotech laboris tehakse analüüse nii päriliku rinna- ja munasarjavähi, pärilike soolevähi vormide kui ka pärilike silmahaiguste tuvastamiseks. «Inimeselt võetakse vereanalüüs, see saadetakse meie laborisse, meie eraldame sealt pärilikkuse aine DNA ja analüüsime seda eri meetoditega, mis parajasti mingi testi jaoks vajalik on,» selgitas geenitesti käiku Asper Biotechi teadur Hanno Roomere. Nende testide tegemist rahastab saatekirja olemasolul haigekassa ja inimese jaoks on need tasuta. Geenitestide hinnad algavad 80 kuni 100 eurost ning kallimad neist maksavad 700–800 eurot. Küll aga tuleb enne geenianalüüsi andmist käia geneetiku juures nõustamisel ja selleks on vaja saatekirja kas perearstilt või mõnelt erialaarstilt. Silmaarstid saadavad analüüse ka otse Asper Biotechi, ilma geneetiku nõustamiseta, sest Roomere sõnul on nad pärilike silmahaiguste osas küllalt pädevad ise patsiente konsulteerima.

«Meie poole pöördutakse mõnikord ka otse, aga otse ei saa neid teste teha, sest reeglite kohaselt peab testimisele eelnema ja järgnema geneetiku konsultatsioon,» rääkis Roomere. Ta selgitas, et kui nende laboris leitakse mingi mutatsioon, siis geneetik selgitab vastuse inimese jaoks arusaadavalt lahti ja koostab talle näiteks vähi puhul jälgimise kava ning suunab onkoloogi juurde tagasi.

Kust abi otsida

Eestis saab geneetilist konsultatsiooni

•    Tartu Ülikooli kliinikumi geneetikakeskuses Tartus ja selle filiaalis Tallinnas

•    Tartu Ülikooli kliinikumi päriliku vähi konsultatsioonikabinetis

•    Põhja-Eesti regionaalhaiglas