Haruldase haigusega inimene jääb Eestis hätta

«Mõnikord tuleb geneetikuil koos patsiendiga vanaks saada, enne kui nad leiavad vastuse küsimusele «miks?»,» sõnab geneetik Katrin Õunap. Foto: Sille Annuk

Geneetik Katrin Õunapi sõnul on Eestis haruldaste haigustega inimesed kaks korda represseeritud – diagnoos kipub hilinema ning pärast selle saamist jääb inimene oma mures üksi.

Tartu Ülikooli kliinilise geneetika professor Katrin Õunap ütleb, et SA Tartu Ülikooli Kliinikumi Ühendlabori Geneetikakeskuses on viimasel ajal igal aastal diagnoositud umbes paarsada haruldast haigusseisundit, kirjutab Õhtuleht.

Õunap nendib, et Eestis on haruldaste haigustega inimesed topeltrepresseeritud, sest vähese kogemuse tõttu ei oska arstid mõelda võimalikule geneetilisele haigusele ja diagnoos hilineb.

Samas ei pruugi arstide kogenematus alati süüdi olla, võib juhtuda, et seda haigust polegi veel avastatud. Õunap toob näiteks Coffin-Sirise sündroomiga 18-aastase noore, keda on aastaid uuritud, kuid esimesed seda haigust põhjustavad geenid avastati alles möödunud aastal.

Teiseks jääb inimene, kellel avastatakse Eestis haruldane haigus, sageli üksi. Eriti, kui ta ei valda ka inglise keelt, et kirjandusest oma murele tuge otsida, sest Eesti arstid ei jõua iga haiguse kohta eestikeelset materjali koostada, kuna harvikhaiguste põdejaid on palju ja igaühega neist tuleb teha individuaalset tööd.