Raske pärilik haigus hävitab lapse kopsud

«Puule on eluks mulda vaja,» ütleb pärilikku haigust tsüstilist fibroosi põdev nelja-aastane tüdrukutirts asjalikult. Temale endale on eluks vaja pidevat ravi ja järelevalvet.

FOTO: Erakogu

Kui laps köhib, on ta tõenäoliselt kuskilt gripipisiku hankinud. Aga enam kui 40 lapsel üle Eesti annab pidev köhimine märku raskest haigusest, mis nende elu liiga vara lõpetab.



Just see haigus, tsüstiline fibroos, avastati Tallinnas elava Riho (30) nelja-aastasel tütrel kaks aastat tagasi. «Tütre ema helistas mulle, nuttis ja oli täiesti ahastuses,» meenutas Riho.

Tagantjärele mõeldes saab Riho aru küll, et haiguse sümptomid olid lapsel juba esimesel neljal elukuul. «Ta ei võtnud kaalus juurde, ei söönud korralikult,» meenutas pereisa. Ema ja isa hakkasid lapsele juba alguses lisatoitu andma. «Kahtlustasin, et midagi võib tal olla, aga kuna perearst ei osanud midagi öelda, siis nii see jäi,» ütles Riho.

Keskmine eluiga 30 aastat


Siis läks lapse tervis paremaks.  «Meie keha on ettearvamatu ja nelja kuu möödudes muutus kõik tavaliseks. Pärast seda ta sõi ja kasvas hästi,» rääkis Riho. Seda kuni ajani, mil tütar sai kaheseks. Siis tekkisid lapsel kõhuvalud ja arsti juures selgus, et tütar põeb tsüstilist fibroosi.

See tähendab, et kopsudesse tekib tihke ja sitke lima, mida inimene ei suuda välja köhida. Sülti või tarretist meenutav lima on heaks keskkonnaks bakteritele, tekivad kopsuinfektsioonid ja hiljem juba kopsukahjustus. Veel paar aastat tagasi ennustasid arstid tsüstilist fibroosi põdevatele inimestele, et neil jääb elada kuni 16 aastat. Kuna arstiteadus on ka geneetiliste haiguste ravimise vallas palju arenenud, ennustatakse nüüd, et tsüstikute keskmine eluiga on 30–40 aastat.

Eestis on selle haigusega lapsi 40 ringis, neile lisaks täiskasvanud, kellest vanim on 31-aastane.

Haigust ei saa välja ravida, seda saab vaid leevendada. Selleks tuleb ka Riho nelja-aastasel tütrel süüa iga päev mitut ensüümi ja neelata suuri kalamaksaõli-kapsleid.

Ensüüme sellepärast, et tsüstilise fibroosi tõttu ei omasta keha rasvu. «Talle ongi menüüsse kirjutatud, et mida rasvasemad toidud, seda parem,» rääkis Riho. Ka tuleb isal ja emal oma tütrega kord kvartalis haiglas kontrollis käia ja proove anda. «Ta on nii vapper ja viisakas, kui teda nõeladega torgitakse. Tema ütleb ainult arstitädile «aitäh» kogu aeg,» räägib Riho tütrest.

Kuna tsüstikutel on lima tihkem ja seetõttu raskem hingata, ei saa nad sama palju sporti teha kui teised lapsed. Riho on aga oma tütre üle uhke, sest tüdrukule meeldib hüpata ja ringi joosta.

Kuigi muret ja tegemist on tütrega rohkem kui teistel lapsevanematel, ei ole see võtnud Riholt ega ta naiselt soovi veel lapsi saada. «Jah, kindlasti tahame veel lapsi saada, aga siis, kui tütar juba kooli läheb,» ütles isa. Võimalus, et ka Riho teine laps võib tsüstilist fibroosi põdeda, on 25 protsenti.

Riho tütre arsti, Tallinna lastehaigla allergoloogi Urve Putniku sõnul on tüdruk nii heas tervislikus seisus just tänu sellele, et fibroosile saadi õigel ajal jälile. «Ja lapsevanemad on teinud kõik algusest peale täpselt nii, nagu on vaja olnud. Me usaldame üksteist sada protsenti,» nentis Putnik ja lisas, et sellised patsiendid on igale arstile kui kingitus.

Haigus süveneb iga aastaga


Samas tuleb Putniku sõnul ette ka juhtumeid, kus vanemad ei too oma lapsi arsti juurde. «Paraku mõne perega on nii, et neid tuleb ise otsida, aga ka nendest peab aru saama,» rääkis arst. Sellist käitumist ei pea Riho õigeks. «Mul ei ole voli teha praegu oma tütre eest selliseid otsuseid,» rääkis ta. Sel põhjusel palus Riho ka oma perekonnanime ja tütre nime avaldamata jätta. «Kui ta on juba suur, võib  ta ise otsustada, muu hulgas ka seda, kas tahab arsti juures käia või mitte.»

Küsimus, kui raske haigus on tsüstiline fibroos, võttis Tartu lastekliiniku lastearsti Maire Vasara lausa ohkama. «Eks ta on nii, nagu teda tituleeritakse,» ütles Vasar. See tähendab, et haigus on üks tõsisemaid, mida lapsed saavad põdeda. Tegu on aasta-aastalt süveneva haigusega, mis saab igale haigele lõpuks saatuslikuks.

Tsüstiline fibroos
•    Tsüstiline fibroos (TF) on pärilik haigus, mis põhjustab välisnõrenäärmete talituse häireid.
•    Välisnõrenäärmed toodavad tavaliselt vedelat libedat nõret, nagu higi, lima, pisarad, sülg ja seedemahlad. TFi puhul toodavad välisnõrenäärmed tihket kleepuvat nõret.
•    Eestis kannab iga 84. inimene TF-geeni.
•    Kui mõlemad vanemad on TF-geeni kandjad, sünnib neil 25-protsendilise tõenäosusega haige laps, 50-protsendilise tõenäosusega terve, kuid TF-geeni kandev laps ja 25-protsendilise tõenäosusega terve laps, kellel on mõlemad geenid normaalsed.
•    Iga järgneva raseduse puhul jäävad riskid samaks: seetõttu võib juhuse tahtel kahe geenikandja perekonda sündida mitu TFiga last või ka mitte ühtegi.
•    Lapsevanemad ei saa valida, millised geenid lapsele edasi lähevad. Arstidel pole võimalik ette näha, millised geenid laps oma vanematelt saab.
•    Geneetilise testi abil saab uurida, kas geen on normaalne või sisaldab mutatsioone.
•    TF-geeni on võimalik avastada ka enne sündi.  Selline test on õigustatud eelkõige siis, kui mõlemad vanemad on kindlalt TF-geeni kandjad.
•    Igal aastal sünnib Eestis kaks tsüstilises fibroosis last.
Allikas: www.etfy.ee