/nginx/o/2013/09/06/2314229t1h2ded.jpg)
16-aastasel Tiinal kulus Coffin-Sirise sündroomi diagnoosimiseks 14 aastat ning Tiina on nüüd üks maailma sajast patsiendist, kellel see sündroom on diagnoositud.
Lapse õige diagnoosi teadasaamine võttis 14 aastat
Juhime tähelepanu, et artikkel on rohkem kui viis aastat vana ning kuulub meie arhiivi. Ajakirjandusväljaanne ei uuenda arhiivide sisu, seega võib olla vajalik tutvuda ka uuemate allikatega.
Coffin-Sirise sündroomi iseloomustab arengu mahajäämus, käitumishäired, jämedad näojooned, liigkarvasus ja otsmiste sõrmelülide väiksus, kirjutab Õhtuleht. Kuigi Coffin-Sirise sündroomi kirjeldati esimest korda 1970. aastal, leiti seda haigust põhjustav geen alles 2012. aastal.
16-aastase Tiina vanemad hakkasid arstidelt abi otsima siis, kui tütar oli kahe ja poole aastane, kuna laps rääkis üksikuid sõnu ja oli üha rohkem endasse tõmbunud.
Coffin-Sirise sündroom diagnoositi Tiinal alles tänavu ning ta on Eestis ainus selle diagnoosiga inimene.
Tiina ema sõnul ei aidanud diagnoos perel kuidagi edasi elada, sest kõik on aastatega juba paika loksunud ning ravi haigusele ei ole.