Sünnieelse skriiningu tulemusel on Downi sündroomiga sündinud laste hulk Eestis oluliselt vähenenud.
Downi sündroomiga laste arv Eestis väheneb
Loote kromosoomihaiguste (Downi sündroom jt) skriiningprogrammi juurutamist alustasime 1995. aastal, kui näidustuseks oli vanuserisk (üle 35 eluaasta), kirjutab Tartu Ülikooli kliinikumi meditsiinigeneetik dr Mari Sitska Kliinikumi lehes.
II trimestri vereseerumi biokeemiliste markerite sõeltestiga riskirühma väljaselgitamiseks nooremas vanusegrupis (alla 35 eluaasta) alustati Tartus ja Tartumaal 1998. aastal, ning alates 2003. aastast toimub skriining praktiliselt kogu Eestis.
Alates 2009. aastal toimub sõeltestimine kõigile rasedatele sõltumata nende vanusest. 2012. aastast oli rasedate skriininguga hõlmatus Eestis keskmiselt 99 protsenti, kuid see erines piirkonniti.
Aastail 1995-2012 diagnoositi Downi sündroomi sünnieelselt 303 juhul. Samal ajavahemikul sündis 221 Downi sündroomiga last. Seega kogu perioodil diagnoositi sünnieelselt 58 protsenti kõikidest Downi sündroomi juhtudest.
Sünnieelse skriiningu tulemusel on Downi sündroomi sünnisagedus Eestis langenud. Esinemissagedus enne sünnieelse skriiningu alustamist oli üks 789st, sünnieelse skriiningu alustamise järel (1995-2012) on Downi sündroomi keskmine sagedus sünnil olnud üks 1108st.