/nginx/o/2013/09/05/2053263t1hbba4.jpg)
Täna tähistatakse ülemaailmset haruldaste haiguste päeva, mil pööratakse tähelepanu nii avalikkuse, arstide kui ka otsustajate teadlikkuse tõstmisele nende üliharva esinevate haiguste osas.
Haruldane haigus avastatakse Eestis sageli liiga hilja
Juhime tähelepanu, et artikkel on rohkem kui viis aastat vana ning kuulub meie arhiivi. Ajakirjandusväljaanne ei uuenda arhiivide sisu, seega võib olla vajalik tutvuda ka uuemate allikatega.
Eestis nagu ka mujal Euroopas on üldine teadlikkus haruldastest haigustest veel madal ning vajab selgitustööd. Kliiniliste ja teaduslike teadmiste vähesus on põhjuseks, miks avastatakse haruldane haigus tihti liiga hilja. Sellega võivad omakorda kaasneda patsientidele suured sotsiaalsed probleemid ning võimalikud majanduslikud raskused.
Tähtpäeva künnisel valmis Eestis haruldaste haiguste arengukava koos vastava rakendusplaaniga haiguste paremaks diagnoosimiseks, raviks ja haigete tugisüsteemi loomiseks.
«Tänavuse aasta suurimaks sündmuseks haruldaste haiguste valdkonnas on see, et Eesti saab haruldaste haiguste arengukava,» ütles arengukava üks loojatest, Tartu Ülikooli Kliinikumi lastekliiniku juhataja ja Euroopa ravimiameti harva kasutatavate ravimite komitee liige professor Vallo Tillmann. «Praeguseks on dokument kokku pandud ning see ootab sotsiaalministri allkirja.»
Vallo Tillmanni sõnul on Euroopa Komisjoni vastava otsuse kohaselt igal riigil kohustus välja töötada haruldaste haiguste riiklik arengukava, mis annab täpsema raamistiku haruldaste haiguste teemaga tegelemiseks ja olemasolevate ressursside ning võimaluste paremaks kasutamiseks. «Arengukavas on keskendutud kuuele alapunktile, mis hõlmavad valdkondi alates haruldaste haiguste defineerimisest ja registrite järelvalvest kuni vastavate ekspertkeskuste kindlaksmääramiseni ja patsientide organisatsioonide kaasamiseni.»
Vallo Tillmann lisas, et koos arengukavaga valmis ka konkreetsemaid tegevusi sisaldav rakendusplaan koos rahastamisettepanekutega aastateks 2015-2016.
Haruldaseks haiguseks loetakse haigusi, mis võrreldes tavapopulatsiooniga puudutavad väiksemat osa inimesi ja kus mõningad küsimused tulevad esile just nende harulduse tõttu. Euroopas peetakse haigust haruldaseks, kui selle esinemissagedus on 1:2000 kohta või veel harvem. Haigus võib olla haruldane ühes piirkonnas ja sage mõnes teises piirkonnas.
Haruldasi haigusi on tänaseks on avastatud 6000 kuni 7000 ja uusi haigusi kirjeldatakse meditsiinilises kirjanduses regulaarselt juurde. Paljud geneetilised haigused on haruldased, kuid mitte kõik haruldased haigused ei ole geneetilise päritoluga. Näiteks, leidub ka mitmeid väga haruldasi nakkushaigusi, autoimmuunseid haigusi ja haruldasi vähkkasvaja tüüpe. Tänaseni on paljude haruldaste haiguste päritolu teadmata. Haruldased haigused on enamasti kroonilised, progressiivse kuluga haigused.
Haruldastesse haigustesse haigestunute arvuks Euroopas loetakse 25-30 miljonit, mis moodustab elanikkonnast 6-8 protsenti.