Hispaania vähiuuringute keskuse teadlased viisid läbi uuringu, mille tulemusel tuvastati kaks uut geeni, mis võivad anda naistele nende personaalse rinna- ja munasarjavähi riski osas märksa täpsemaid andmeid.
Tuvastati kaks uut rinna- ja munasarjavähi riski mõjutavat geeni
Hästi on teada, et BRCA1 ja BRCA2 geenides kindlaid muutusi kandvatel naistel on rinnavähi tekkerisk enne 70. eluaastat 43 kuni 88 protsenti kõrgem, vahendab ERRi uudisteportaal.
Käesolev uuring kirjeldab kahte uut geeni, mis mõjutavad BRCA1/2 geeni muutuste kandjatel rinna- ja munasarjavähi tekkeriski – BRCA1/2 geenide korral võivad funktsionaalsed häired olla tingitud sadade erinevate mutatsioonide poolt, selliste muutuste toimeid võivad omakorda mõjutada teistes geenides esinevad variatsioonid (nn üksiku nukleotiidi polümorfismid, SNP).
Uuringu esimeses faasis analüüsiti 1787 hispaanlase ja itaallase andmeid ja tehti kindlaks potentsiaalselt huvipakkuvat uut SNP-d. Seejärel uuriti vastavate SNP-de olulisust 23463 proovis ning leiti, et 11 muutust võiksid osutada riskile, kahe puhul neist ilmnes aga selge seos.