Uuest aastast testitakse vastsündinuid veel 18 ainevahetushaiguse suhtes

Vastsündinu haiglas. Foto: Priit Simson

Uuest aastast on vastsündinute sõeluuringuga võimalik lisaks varasemalt testitud fenüülketonuuriale ja kaasasündinud hüpotüreoosile välja selgitada 18 ravitavat ainevahetushaigust, kirjutab Kliinikumi Leht.

Tartu ülikooli kliinikumi geneetikakeskus käivitas 2014. aastal pilootprojekti, mille käigus lisati olemasoleva uuringupaneeli juurde veel 18 uut, ent ravitavat ainevahetushaigust. 

Alates 1. jaanuarist 2015 võetakse sõeltest rutiinselt kõigilt Eestis sündinud lastelt sünnitusosakonnas (ka erahaiglates), lastehaigla vastsündinute osakonnas või intensiivravi osakonnas. 

Proov tuleb võtta vastsündinu kolmandal kuni viiendal elupäeval, kindlasti mitte varem kui 48 elutunni vanuselt ja soovitavalt mitte hiljem kui seitsmendal elupäeval. Lisaks kordustestitakse kaasasündinud hüpotüreoosi suhtes kõiki alla 1500 g sünnikaaluga enneaegseid vastsündinuid neljandal kuni kuuendal elunädalal. Uue sõeltestiga loodetakse avastada aastas kaks kuni neli uut haigust lisaks seni testitutele.

Esmase testi tulemus selgub tavaliselt lapse teise kuni kolmanda elunädala lõpuks. Normidele vastava tulemuse puhul peresid ega perearste proovi tulemustest eraldi ei teavitata, kuid kõik tulemused salvestuvad automaatselt meie labori andmebaasi. Vajadusel on lapsevanemal, perearstil või lastearstil võimalus küsida tulemusi telefoni teel sõeltesti laborist.

Kui esmase sõeltesti tulemuses on kõrvalekaldeid, ei tähenda see alati, et lapsel on kahtlustatav haigus. Teisi põhjuseid, miks testi algne tulemus võib olla positiivne, on mitmeid (organismi eripära, kaasuvad terviseprobleemid, ravimid jne). 

Selleks, et kindlalt öelda, kas testi tulemus tuleneb haigusest või teistest põhjustest, tuleb võtta täiendavad vereproovid. Kui lapse kordustesti tulemus on normis, siis sõeltestitavate haiguste suhtes kahtlust ei ole ja lisauuringud pole vajalikud. Kui aga ka kordusproovi näitab muutuseid, korraldatakse lapsele esimesel võimalusel vastuvõtt vastava erialaarsti juures (endokrinoloog, geneetik, pediaater), et teha lisauuringuid, kinnitada diagnoos ja alustada ravi.

Pilootskriining

Pilootskriiningus osales kokku 13 632 vastsündinut, kellest ühel esines fenüülketonuuria, ühel karnitiinipuudulikkus ning kuuel B12-vitamiini puudulikkus. Haigused olid valitud printsiibil, et need oleksid õigeaegse ravi puhul hästi ravitavad.

Eestis alustati vastsündinute sõeltestimisega fenüülketonuuria suhtes 1993. aastal ning kaasasündinud hüpotüreoosi suhtes 1996. aastal. Mujal maailmas on vastsündinutele sõelteste tehtud juba alates 1960ndadest. 

Sõeltestimise eesmärk on kaitsta lapsi kaasasündinud haiguste puhul esinevate tervise- ja arenguprobleemide eest. Mitmeid haigusi ei saa õigeaegselt diagnoosida ilma sõeltestimiseta, kuna haiguste varased tunnused sageli puuduvad või on vähemärgatavad. 

Selleks ajaks, kui tekib lapse arengu mahajäämus, võib olla tekkinud juba ka ajukahjustus, mida ei ole võimalik hilisema raviga enam muuta. Seega on haigustest tulenevaid tüsistusi võimalik ära hoida, kui testida kõiki vastsündinuid ja leida seeläbi ravi vajavad lapsed veel enne, kui tekivad kaebused.