Uus test diagnoosib kromosoomihaigused loodet ohustamata

FOTO: SCANPIX

Uus meetod loote kromosoomihaiguste diagnoosimiseks, mida saab läbi viia raseduse varases järgus ilma loodet ohustamata ning mida on peetud kõrge riski rasedate puhul standardmeetoditest tõhusamaks, võiks sobida kasutamiseks kõikidel rasedatel.

Tegemist on rakuvaba fetaalse DNA (cfDNA, cell-free fetal DNA) määramisega ema veres, mis võimaldab avastada sagedasi trisoomiaid. Kuna uuringu jaoks materjal kogutakse ema verest, ei too see lootele kaasa mingeid lisariske, vahendab meditsiiniuudiste portaal Med24.ee.

Kliinikum.ee kirjutab, et kõige sagedamini on kromosoomihaigused tingitud kromosoomide arvu muutusest, mille algpõhjuseks on vanemate sugurakkudes kromosoomide lahknemisel tekkinud viga. Sellisel juhul ei sisalda kas isa või ema sugurakk õiget arvu kromosoome ja viljastumisel tekib ebaõige kromosoomide arvuga loode. Enamasti on tegemist ühe liigse kromosoomiga lisaks 46-le. Sellisel juhul on kõikides keharakkudes 47 kromosoomi. Sellist anomaaliat nimetatakse trisoomiaks. Vastavalt sellele, millises kromosoomipaaris on liigne kromosoom, eristatakse erinevaid haigusi ehk sündroome, mida nimetatakse neid esmakordselt kirjeldanud arsti nime järgi.

Uut meetodit testinud uuringus osales üle 15 000 raseda naise, kellele 10.-14. rasedusnädalal tehti standardne skriiningtestide pakett ning lisaks cfDNA testimine. Rasedad said teada standarduuringute tulemused, kuid mitte cfDNA uuringu tulemusi. Vastsündinu trisoomiad diagnoositi sünnijärgse geneetilise testimise abil.

Raseduste hulgas oli 38 juhtu 21. kromosoomi trisoomiaga (Downi sündroom), kusjuures cfDNA metoodika leidis neist üles 100 protsenti ja standardskriining vaid 79 protsenti. Lisaks oli cfDNA puhul ligi sada korda vähem valepositiivseid tulemusi (9 valepositiivset cfDNA ja 854 standardmetoodikat kasutades).

Samas oli uuringus 488 naist, kellel cfDNA uuring ebaõnnestus, kuna ema veres oli liiga väikeses koguses loote cfDNA-d või oli test ise ebastabiilne.

Kuigi cfDNA metoodika on tõhus, on enne igapäevasesse kasutusse võtmist vaja teha kalkulatsioonid selle hinna ja kasu suhte osas.