/nginx/o/2014/12/08/3590655t1h6527.jpg)
Kui tervetel vanematel sünnib autismi, vaimse arengu mahajäämusega või mõne muu päriliku haigusega järglane, ei oska targemadki geneetikud täpselt öelda, miks haigus tekkis ja kui suure tõenäosusega ohustab sama häda nende järgmisi lapsi. Ent nendele küsimustele aitavad vastata Tartu ülikooli doktorandi Priit Palta keerulised rehkendused.
Palta loodud algoritm suudab perekonna geeniproove analüüsides esimest korda täpselt öelda, kas genoomi kopeerimisel tekkinud viga, see tähendab geenikoopia kordistamine või kaotsiminek, on tulnud koos emalt või isalt saadud kromosoomiga, kirjutab ERRi teadusportaal.
Palta juhendaja, TÜ bioinformaatika professor Maido Remm rääkis, et vaimse arengu mahajäämusega ja ka teiste pärilike haigustega laste puhul on vanematele sageli oluline mõista, miks laps haige on – vastasel juhul võivad nad hakata ennast süüdistama, et on midagi valesti teinud.
«Vanemate koopiaarvu profiile analüüsides aitab meie tarkvara vastata ka küsimusele, kas geneetilise haigusega sündinu oli juhus või mitte ja kui suure tõenäosusega võivad sarnase või mõne muu häirega tulla nende vanemate järgmised lapsed.»