Tervete inimeste DNA võib peita rohkelt mutatsioone

FOTO: Corbis / Scanpix

Tuhatkonna tervisekaardi järgi terve inimese DNA järjestamine näitas, et haigusriske tõstvaid mutatsioone leidub iga kümnenda inimese genoomis ning geneetilised häired võivad puudutada kuni kolme protsenti elanikkonnast.

Analüüsi kaasati 950 uurimisalust, kelle vereproov, elektrokardiogramm ja teised tüüpiliselt perearsti käsutuses olevad terviseandmed olid viidanud, et tegu on täiesti tervete inimestega, ent pärilikkusaine viitas muule, kirjutab ERRi teadusportaal.

Iga katsealuse genoomi uurides tuvastati enam kui sada tuhat geenivarianti ehk juhtumit, kus üks geeni ehituskiviks olev nukleotiid oli asendunud teisega.

Valdavat enamikku asendusi võis pidada kahjutuks, ent sajakonna uurimisaluse genoomist leiti muutused, mis oleksid pidanud geeni normipärast avaldumist häirima ehk olema potentsiaalselt ohtlikud

Töörühmal õnnestus ühendust võtta 79 uurimisalusega, kellest 34 puhul leiti kinnitust, et nad põdesid tõepoolest ise pärilikku haigust või mõjutas see mõnda nende pereliiget, samas kui neil endal polnud aga sellest aimugi.