Geenivaramu aitab pärilikul haigusel sabast kinni saada

Helene Alavere.

FOTO: Sille Annuk

Tartu Ülikooli Kliinikumi päriliku vähi alase nõustamise teenus sai teoks tänu rahvusvahelisele uuringule, mis selgitas ühes regioonis välja need inimesed, kel on suur risk haigestuda pärilikku vähki.


Uuring leidis aset nii Eestis kui Lätis, hõlmates Valga ja Valka maakonna inimesi. See oli päriliku vähi ennetamise projekt, milles töötasid koos Tartu Ülikooli Eesti Geenivaramu ning Tartu Ülikooli Kliinikumi hematoloogia ja onkoloogia kliiniku arstid ja muud spetsialistid ning suur hulk perearste ja meditsiinitöötajaid.

Eesti poolel küsitleti 10 043 inimest ehk ligi 43 protsenti Valgamaa täiskasvanud elanikest. Onkoloogide koostatud ankeete kasutades uurisid perearstid, kui palju on inimeste vanavanemate ja vanemate, aga ka laste, õdede ja vendade ning teiste lähisugulaste hulgas neid, kes on haigestunud pahaloomulisse vähki.

Saadud vastuseid analüüsisid arstid Hele Everaus, Olga Kostina ja Kristiina Ojamaa ning geneetik Hannes Jürgens, kes valisid küsitletutest omakorda välja 806 vähiriskiga inimest ja kutsusid nad konsultatsioonile.

Neist 227 inimeselt võeti vereproov DNA analüüsimiseks. Ja neist omakorda 111 inimesele tehti päriliku rinnavähi test ning 139 inimesele jämesoolevähi test.

Saatuslikud geenid

Esmakordselt kasutati rinnavähi diagnoosimiseks Eesti Biokeskuses väljatöötatud unikaalset geenikiipi ehk geenimutatsiooni avastamise testi, mis oskab fookusesse haarata inimese DNAs just konkreetseid geene.

Olulisim teave päriliku rinnavähi kohta sisaldub geenides BRCA 1 ja BRCA 2 (lühend pärineb sõnast Breast Cancer Suspectibility Gene – rinnavähikahtlusega geen).

Teada on ka, et naistel, kes kannavad näiteks BRCA 1 mutatsiooni, on rinnavähki haigestumise risk noores eas ligemale 90 protsenti, BRCA 2 mutatsiooni puhul aga umbes 40 protsenti.

Eesti Geenivaramu andmekogumise osakonna juhataja Helene Alavere ütles, et selline tervet maakonda hõlmav uuring päriliku vähi väljasõelumiseks koos DNA testimisega oli Eestis ainulaadne.

«Suur osa Valgamaa täiskasvanud elanikest sai ju läbi uuritud,» rõhutas ta. «Kõikide nende inimeste, samuti neid küsitlenud meditsiinitöötajate teadlikkus kasvas.»

111 uuritust, keda päriliku rinnavähi suhtes testiti, tuli rinnavähki põhjustav mutatsioon välja 17-l. Kõik nad käisid nõustamisel, kus said vajalikke tervisejuhendeid.

«Mis soolevähi uurimisse puutub, siis sel oli natuke teine eesmärk,» täpsustas Helene Alavere. «Seal soovisime leida soolevähki põhjustavaid niisuguseid geenimutatsioone, mida seni teada polnud – avastasime ühe uue mutatsiooni!»

Ja lõpuks: üks uuringu tulemus tavalist inimest silmas pidades on Helene Alavere sõnul see, et dr Hele Everaus avas hematoloogia ja onkoloogia kliinikus päriliku vähi alase nõustamise vastuvõtu.

Kuussada inimest ohus

«Eestis on umbes 600 naist, ka üksikud mehed, kes kannavad rinnavähi geenimutatsiooni, ise seda teadmata,» sõnas Alavere veel. «Me kutsume üles inimesi selle peale mõtlema ja mure korral nõustamisele tulema.»

Sel nädalal teatas Tartu Ülikooli Eesti Geenivaramu oma 50 000. geenidoonorist.

Rahvusvaheliselt arvestatava suurusega biopank on nüüd valmis ja Eesti Geenivaramu võib tänu väga põhjalikele geeni-, tervise- ja sugupuuandmetele olla koostööpartner teadusasutustele kogu maailmas.

Eesti Geenivaramu juhi Andres Metsapalu sõnul on ainuüksi sel aastal biopank väljastanud üle 20 000 geeniproovi mitmesugusteks teadusuuringuteks. Samuti saab geenivaramu ise olla uuringute algataja just nende pärilike haiguste puhul, mida selles andmebaasis esineb sada ja enam.

Helene Alavere lisas, et väga paljude monogeensete haiguste puhul, nagu Huntingtoni tõbi, fenüülketonuuria või tsüstiline fibroos, on haiguste geneetiline taust juba ammu teada ning kasutusel on ka usaldusväärne diagnostika.

Aga kui rääkida komplekshaigustest, mille hulka kasvajad kuuluvad, siis on vaja põhjusi otsida paljudest geenidest, lisaks tuleb arvesse võtta keskkonnategureid. Märkimisväärseid tulemusi ongi aga saavutatud just kõneldud teemal ehk päriliku rinna- ja munasarjavähi ning jämesoolevähi väljaselgitamisel.

Populaarne

Tagasi üles