/nginx/o/2016/04/05/5232469t1h9989.jpg)
Tallinna tehnikaülikooli teadlased said aastase uurimistoetuse USA Pennsylvania Ülikooli harvikhaiguste keskuselt haruldase haiguse uurimiseks. Raha toetuseks koguti samuti haruldasel moel: heategevuslikul rattasõidul.
Eesti geenitehnoloogid said USAst toetuse haruldase haiguse uurimiseks
Juhime tähelepanu, et artikkel on rohkem kui viis aastat vana ning kuulub meie arhiivi. Ajakirjandusväljaanne ei uuenda arhiivide sisu, seega võib olla vajalik tutvuda ka uuemate allikatega.
Raha said Eesti teadlased Pitt-Hopkinsi sündroomi uurimiseks. See on väga haruldane vaimse alaarengu vorm, mis tekib geeni TCF4 mutatsiooni tõttu. Praegu on seda haigust kogu maailmas diagnoositud ligikaudu 500 inimesel. Samas arvatakse, et selle haiguse sagedus on suurem, jäädes vahemikku 5–25 juhtu miljoni inimese kohta.
Pitt-Hopkinsi sündroomi põhjustab nii-öelda uuena tekkiv geneetiline mutatsioon – selline, mis ei ole pärilik. Kuna sündroom ilmneb varakult, on ka rohkem lootust seda ravida. Laiemat huvi on TCF4 geen pälvinud suuresti seetõttu, et sama geeni seostatakse ka levinud vaimse häda skisofreeniaga.
Raha saanud uurimisprojekti «TCF4 geeni transkriptsioonilise aktiivsuse regulatsioon neuronites» põhiuurijaks on Tallinna tehnikaülikooli professor Tõnis Timmusk, kaasuurijaks teadur Mari Sepp.
Timmuski sõnul on tehnikaülikooli teadlased seda äärmiselt haruldast haigust uurinud juba 2010. aastast ja avaldanud sel teemal ka mitmeid artikleid. Näiteks 2012. aastal avaldasid nad artikli inimgeneetika ühes tippajakirjas Human Molecular Genetics. «Kui varem arvati, et Pitt-Hopkinsi sündroom tekib geeni ühe alleeli funktsiooni kadumisel, siis meie uurimuse tulemused näitasid, et haigus võib ilmneda ka siis, kui üks alleel minetab funktsiooni osaliselt või isegi omandab uue funktsiooni,» rääkis Timmusk. Just selle uurimusega pälvisidki Tallinna teadlased Pitt-Hopkinsi uurimisfondi tähelepanu ja neid kutsuti sealt taotlema toetust, mille nad said ka juba 2014. aastal.
2015. aastal avaldasid Tallinna teadlased artikli ajakirjas Biology Open, kus iseloomustasid Pitt–Hopkinsi sündroomiga seotud mutatsioone äädikakärbses. Uuringu abil võib olla võimalik välja selgitada, kuidas haigus molekulide tasandil toimib.
USA Pennsylvania ülikooli harvikhaiguste keskus on loodud selleks, et toetada väga harva esinevate haiguste teaduslikke uuringuid. Kõik selle keskuse uurimistoetused tulevad annetustest. «Eestis, kus eraraha liigub heategevusse vähe, võib olla raske aru saada, et isegi nii haruldase haiguse tarbeks saab koguda raha eraalgatusel,» rääkis Timmusk. Tema sõnul hindavad Tallinna ülikooli teadlased väga kõrgelt seda, et Pennsylvania ülikoolil on usku uurimisrühma tegevusse.
Raha uurimistoetusteks koguti USA Pennsylvania Ülikooliga seotud heategevusliku organisatsiooni Penn Medicine Orphan Disease Center’i poolt. See organisatsioon kogub raha haruldaste haiguste uurimiseks korraldades kord aastas rattasõitu, millest osavõtt on tasuline. Raha kogumisel on oluline osa olnud ka USA erafondil Pitt-Hopkinsi uurimisfondil kelle rattasõidumeeskonnad sellel sõidul osalesid.