Pärilik vähk: diagnoos kinnitati 23 aastat hiljem

Kasvajad võivad muuta elu palju keerulisemaks.

FOTO: PantherMedia / Scanpix

Patsiendile tehti enam kui paarkümmend aastat hiljem geeniuuring, mida perekonnaga tegelenud arstid toona soovisid.

1992. aasta juunikuu Eesti Arstis ilmunud artiklis „Pärilik vähk: sugupuu uurimus“ toodi päriliku vähi näidetena välja kahe suguvõsa lugu: ühes perekonnas esines mitmetel lähisugulastel erinevaid pahaloomulisi kasvajaid, eelkõige jämesoolevähki, ning teises perekonnas rinna- ja maovähki, kirjutab Med24. Kirjutis lõppes soovitusega, et lisaks tervete pereliikmete profülaktilisele uurimisele oleks tulevikus hädavajalik ka geenianalüüs.

2015. aasta septembris tuli TÜ Kliinikumi geneetikakeskusesse arsti vastuvõtule 48aastane meespatsient, kaasas eelmainitud artikli koopia. Patsient oli põdenud 39 ja 41 aasta vanuses jämesoolevähki ning talle oli tehtud jämesoole osaline resektsioon. Kliinilise pildi ja pereanamneesi alusel oli diagnoositud Lynchi sündroomi ehk pärilikku mittepolüpoosset jämesoolevähki, kuid geeniuuringuid ei olnud pereliikmetele seni tehtud. Aastatetaguses Eesti Arstis oli kirjeldatud tema isapoolset suguvõsa. Patsiendi sooviks oli teha geeniuuringud, et leida üles perekonnas esinevate vähkkasvajate põhjus.

Geneetikakeskusesse pöördunud meespatsient oli uuringute ajal 48 aastat vana, 39 ja 41 aasta vanuses oli tal diagnoositud jämesoolevähk. Tema perekonnalugu on äärmiselt koormatud vähkkasvajatega: suguvõsa kolmes põlvkonnas on kokku teada 18 isikut erinevate pahaloomuliste kasvajatega. Valdav osa kasvajahaigetest, 11 isikut, on olnud jämesoolevähiga. Lisaks on suguvõsas olnud kolm naissuguelundite kasvajatega patsienti, kaks maovähki, kaks lümfoproliferatiivsesse haigusesse ja üks peensoolevähki haigestumise juht. Kahe pereliikme kasvaja paige ei ole teada ning kolmel isikul on olnud elu jooksul 2–3 erineva lokalisatsiooniga pahaloomulist kasvajat.

Patsiendile tehti mullu 17. novembril Asper Biotechis MLH1 geeni uuring sekveneerimisega ning MLH1 geeni 17. eksonis tuvastati heterosügootne muutus. Seega tehti enam kui paarkümmend aastat hiljem geeniuuring, mida perekonnaga tegelenud arstid toona soovisid. Oluline on aga märkida, et päriliku jämesoolevähi korral ei ole geenitestid mitte ainult diagnoosi kinnitamise või välistamise vahendiks, vaid selliseid perekondi nüüdisaegsel moel käsitledes saab paljudel juhtudel vähkkasvaja teket ka ennetada.

Loe pikemalt Med24.ee-st.

Populaarne

Tagasi üles