Haruldane haigus võidakse avastada alles kümneid aastaid hiljem

Tartu Ülikooli lastekliiniku juhataja ja Euroopa ravimiameti harva kasutatavate ravimite komitee liige professor Vallo Tillmann. Foto: Liis Treimann

Tartu Ülikooli lastekliiniku juhataja professor Vallo Tillmann möönis eile tähistatud harvaesinevate haiguste päeval, et haruldase tõve diagnoosimine võib võtta aega 5-30 aastat alates esimeste sümptomite tekkimisest.

«2009. aastal viidi Euroopa 18 eri riigis läbi uuring, kus vaadati viie harvaesineva haiguse diagnoosimist ja keskmiselt möödus diagnoosi panemisel 5-30 aastat esimeste sümptomite tekkimisest. Kogemus on väike ja see võtab aega,» möönis professor, kes on ka Euroopa ravimiameti harva kasutatavate ravimite komitee liige.

«Arst ei tunne neid ära, kuna need on nii harva esinevad ja selle pärast võtab keskmiselt 5-30 aastat aega, et diagnoos pannaks. Kujutage ette – 10 aastat elada, see on ju väga pikk aeg. See on kompleksne probleem, et haige märkaks oma kaebusi, et perearst mõtleks, et siin taga võiks olla midagi muud ja saadaks eriarstile. See nimekiri, mis haigus võib olla, on hästi pikk. Tavaliselt mõeldakse ainult neid esimesi,» selgitas lastekliiniku juht.

Tillmann julgustas lapsevanemaid küsima kahtluse korral ka teise arsti arvamust: «Kui ema ikkagi tunneb, et midagi on valesti, siis tuleks alati arsti juurde pöörduda, ja kui ta ei ole nõus ühe arsti arvamusega, minna ka teise arsti juurde. Võib-olla teinekord vanemad nagu ei taha minna teise arsti käest küsima, aga meie arstid võtavad seda täitsa normaalselt, et küsitakse teisest arvamust. Seda ei maksa häbeneda.»

«Kui ikkagi ema süda valutab, siis tuleb minna uuesti – mina olen näinud, et ema süda reeglina ei valeta,» lisas professor.

Tillmanni sõnul võiks inimeste teadlikkust haruldastest haigustest tõsta neid tõbesid põdevate inimeste julgus rääkida oma lugu ka teistele: «Võib-olla haruldase haigusega patsiendid peaksid rohkem oma haigusest rääkima, mis neil on probleem või kuidas neil diagnoos hilines.»

Ka Tartu Ülikooli kliinikumi hematoloogia-onkoloogia kliiniku juhataja professor Hele Everaus möönis, et Eesti probleem seisneb selles, et väikses riigis ei pruugita osata haruldase haiguse peale mõelda, kui tohter pole seda varem näinud. «Kui on vaja diagnoosida, siis on meil tõenäoliselt abi vaja,» rääkis Everaus.

Haruldase haiguse tuvastamisest rääkis hematoloogia-onkoloogia kliiniku juhataja näitena ühe ammuse loo: «See oli palju-palju aastaid tagasi, kui üks kuueaastane tütarlaps sattus enne kooli kontrolli ühe hea lastearsti juurde, kes teda korralikult katsus ja kuulas, ja leidis kõhu katsumisel, et põrn on mitu sentimeetrit allpool roidekaart. Muidu tundis ta suurepäraselt – lapsel polnud mingisuguseid sümptomeid.»

Pediaatri juurest sattus tüdruk edasi haiglasse. «See tee diagnoosini oli tõesti keeruline, sest ei leitud põhjust. Kõikvõimalikud teadaolevad põhjused lülitati välja. Siis jõudis ta meie osakonda uuringutele ja tõepoolest – me ei teadnud, mis see on. Olles vastutav osakonna töö eest, siis kes ikka peab edasi mõtlema vabal õhtupoolikul või isegi öösel. Ja siis võtad jälle selle raamatu ette ja vaatad seda nimekirja ja seal päris lõpus oli Gaucher’ haigus, mis on üks kaasasündinud ensüümi puudulikkus, mille tõttu ainevahetus jääb katki ja ainevahetusproduktid hakkavad kogunema igale poole luudesse, tekitab tohutut valu, sellel tütarlapsel seda õnneks ei olnud, või siis ka põrna, maksa, igale poole. Tegelikult see lugu võib algul kulgeda hiilivalt aga pärast anda palju probleeme.»

Eestis on praegu neli inimestel, kes põeb Gaucher’ tõbe. Ühe sellise patsiendi raviks kulub aastas haigekassa juht Hannes Danilovi sõnul umbes 64 000 eurot (miljon krooni).