Downi sündroomiga lapse sünd tuleb vanematele üllatusena

Foto: SCANPIX

Tartu Ülikooli kliinikumi pediaater-geneetik ning arstiteadlane Tiia Reimand kinnitas, et enamik Downi sündroomiga lapsi sünnib Eestis nii, et vanemad ei ole diagnoosist raseduse ajal teadnud. Otsus sündroomiga laps sünnitada tehakse haruharva.

Näiteks USAs katkestatakse kromosoomihaigusega loote korral rasedus 94 protsendil juhtudest, kuid Reimandi sõnul pole Euroopa kohta teadusartikleid välja antud.

Seda, et lootel oleks diagnoositud Downi sündroom, ent sünnib täiesti terve laps, ei ole Reimandi sõnul Eestis veel ette tulnud.

Eesti rasedatele on pakutud võimalust osaleda kromosoomihaiguste sõeluuringus juba 1995. aastast, mil seda pakuti esialgu üle 35-aastastele rasedatele. Aastatega on sõeluuring muutunud täpsemaks ja seda tehakse raseduse varasemal perioodil.

Praegu saavad seda teha kõik. Esmaseks analüüsimiseks võetakse emalt vereproov (sobivaim aeg 13.–14. nädalal). Lisaks võetakse arvesse muid riskitegureid (näiteks ema vanus) ning koos loote ultraheli tulemustega arvutatakse välja kromosoomihaiguse risk.

«Rõhutan, et sõeluuring annab ainult tõenäosushinnangu Downi sündroomiga lapse sünniks, mitte ei diagnoosi patoloogiat,» ütles Reimand. Sõeluuring annab kaks kuni kolm protsenti valepositiivseid tulemusi. Valenegatiivsete tulemuste osakaal on kaduvväike (0,03–0,05 protsenti).

Kui risk on väga väike (näiteks Downi puhul 1:1500), pole edasisi uuringuid vaja. Suure riski puhul (1:100 ja suurem) järgnevad lisauuringud ja diagnostika.

Miks sündroom paljudel loodetel ikkagi diagnoosimata jääb? «Kuna iga protseduur võib tähendada tüsistusi, ei ole meil õigust teha kõiki protseduure kõikidele,» ütles Reimand. Mõni saab sõeluuringus valenegatiivse tulemuse ning teda edasi ei uurita. Teine jõuab arstile uuringute jaoks liiga hilja. On neidki, kes ei soovi uuringuid.

Reimand rõhutas, et sündroomi selgumisel on arstil kohustus rasedale selgitada, mida see endast kujutab ning millised meditsiinilised ja sotsiaalsed võimalused on. Küll aga möönis ta, et arsti-patsiendi suhted on erinevad. Enne kui naine pole selgelt otsustanud, ei tohi teda suunata rasedust katkestama, kinnitas Reimand.

Rasedust saab Eestis katkestada meditsiinilisel näidustusel konsiiliumi otsusega kuni 21. rasedusnädala lõpuni.

***

Kuidas kuskil

2010. aasta EUROCATi raporti järgi ei ole Euroopas ühtseid reegleid, kuidas tehakse Downi sündroomi sõeluuringut ning diagnoositakse loodet, kuid enamasti pakutakse uuringuid kõikidele rasedatele. Uuringute põhjal kromosoomihaiguste diagnoosimine Euroopas pigem suureneb, kuna naised sünnitavad vanemas eas, mida peetakse riskiks.

Rootsi (2010) üldist sõeluuringut ei paku. Downi sündroomi avastamiseks tehakse 35-aastastele ja vanematele rasedatele veretest ning hinnatakse individuaalselt riske. Pakutakse diagnoosimisvõimalust, mida kasutavad pooled rasedad. Samas teatab ajakirjandus, et uuringut on hakatud pakkuma üha enam ja see on toonud kaasa abortide arvu tõusu.

Austrias (2009) sõeluuringust pigem hoidutakse, sest eesmärk pole tuvastada võimalikult enam kõrvalekaldeid. Samas antakse rasedale teada kõikidest uuringuvõimalustest.

Soome (2010) pakub sõeluuringuvõimalust kõigile rasedaile.

Iirimaal (2009) sõeluuringut ei tehta, kuid seda saab eraldi paluda. Loote anomaalia pärast rasedust ei katkestata, sest abort on keelatud, kui pole otsest ohtu elule.

Maltal (2010) sõeluuringuid ei tehta ning lootele diagnoosi ei panda, abort on ebaseaduslik.

Hollandis (2009) nõustatakse eraldi iga rasedat, ta saab omale uuringuid valida. Kui ta ei kuulu riskirühma, maksab ta uuringu eest ise.

***

Statistika võib valetada

Doktoritöös Downi sündroomi esinemissagedust uurinud geneetik Tiia Reimand ütles, et aastatega on sündroomiga lapsi sündinud pigem vähem. Samas ei kahane selle esinemissagedus. Seda diagnoositakse lihtsalt juba enne sündi.

Reimandi sõnul polegi väga täpset statistikat, kui palju selle sündroomiga lapsi Eestis sünnib. Tervise Arengu Instituudile (TAI) teatavad haiglad registreeritud esmajuhtumist, ent andmed pole isikulised ja seepärast tuleb ette topeltkandeid.

Liina Lokko uuris Tartu Ülikoolis tehtud magistritöös sündroomi esinemist aastatel 2000–2014. Lokko võrdles kliinikumi geneetikakeskuse, selle Tallinna filiaali ning erakliiniku Nova Vita andmeid ning Maailma Terviseorganisatsiooni (WHO) ja TAI statistikat. Andmed kattusid vaid 2009. aastal.

Aasta   Kliinikud        TAI     WHO

2000    15        16        14

2001    14        7          14

2002    15        16        15

2003    10        6          9

2004    9          6          10

2005    11        10        10

2006    12        15        11

2007    11        9          12

2008    12        16        12

2009    14        14        14

2010    7          16        8

2011    7          11        7

2012    12        15        12

2013    5          9          4

2014    5          9          5

Allikas: Liina Lokko «Downi sündroomi levimus ja registreerimine Eestis»