Suurbritannias tabab igal nädalal ligikaudu 12 näiliselt tervet alla 35-aastast inimest südame seiskumisest tingitud äkksurm, mille ainsaks põhjuseks peetakse geeniviga.
Tuhandete äkksurmade põhjuseks võib olla vigane geen (1)
1. veebruar 2017, 20:21
Juhime tähelepanu, et artikkel on rohkem kui viis aastat vana ning kuulub meie arhiivi. Ajakirjandusväljaanne ei uuenda arhiivide sisu, seega võib olla vajalik tutvuda ka uuemate allikatega.
Südamehaigustele keskenduva mittetulundusühingu British Heart Foundation andmetel on Suurbritannias hinnanguliselt 620 000 inimest, kelle geeniviga võib neile tuua äkksurma, vahendab BBC. See arv võib aga tegelikult tunduvalt suurem olla, sest sageli jääb geeniviga diagnoosimata. Vigase geeniga inimesel on 50-protsendine risk haigus lastele edasi anda.
Eelmisel aastal pidi näiteks kõigest 26-aastasena oma karjäärile lõpu tegema Inglise kriketimängija James Taylor, kellel diagnoositi parema südamevatsakese kardiomüopaatia. See raske haigus näitas end esmakordselt siis, kui sportlane oli trennis. Korraga hakkas tema süda kiiresti pekslema. Taylor katkestas treeningu, hingas värsket õhku ja läks mõne tunni pärast haiglasse tervisekontrolli.
«Kui haiglasse jõudsin, öeldi mulle, et on ime, et sinna sisse jalutan. Mu pulss oli 265 südamelööki minutis,» meenutas Taylor. Tavaliselt jääb inimeste pulss 60 ja saja löögi vahele, kuid kriketimängija pulss jäi tervelt seitsmeks tunniks ligi kolm korda kiiremaks. See tähendab, et tema süda sai koormuse, mis võrdub umbes viie kuni kuue maratoni läbi jooksmisega. Nüüd võtab Taylor ravimeid ja on enda sõnul rõõmus, et on veel elus. «Paljudel inimestel ei ole võimalusi, mis olid minul, ja sageli on liiga hilja,» rääkis ta.
Londonis elava Birki perekonna liikmetelt leiti kardiomüpaatiat põhjustav geen siis, kui Maninder Birk kukkus oma 16. sünnipäeval äkki kokku. Uuring näitas, et nii Maninderil kui ka tema nooremal vennal Manviril ja emal Inderdeepil oli vigane geen.
Pärilik haigus on mõjutanud iga pereliiget eri moel. Maninder lootis saada ragbimängijaks, kuid elab nüüd üsna tavalist elu. Tema vend ja ema on aga haigusega iga päev kimpus. Manvir ei suuda terveks päevaks kooli jääda, sest ta on pidevalt väsinud. Praegu tegeleb ta kooliõpingutega peamiselt kodust. Ka sõpradega ei saa ta nii sageli kokku kui eakaaslased, sest ei saa teha paljusid asju, mida 15-aastased lapsed tavaliselt ette võtavad. Manviri ja tema ema südant hoiab seiskumast südamesse paigaldatud spetsiaalne seade – defibrillaator.
Kuigi teadusuuringutega on avastatud juba palju geene, mis pärilikke südamerikkeid põhjustavad, on British Heart Foundationi sõnul kindlasti vaja veelgi rohkem uuringuid, et aidata neid sadu tuhandeid inimesi, keda ähvardab äkksurm. Just teadustöö abil võib olla võimalik südamerikkeid põhjustavaid geenivigu kiiremini avastada ja neid ka paremini ravida.