Kliinikum võtab haruldased haigused luubi alla

Professor Vallo Tillmann. Foto: Sille Annuk

Tartu Ülikooli Kliinikumi juurde plaanitakse luua harvikhaiguste ekspertkeskus, sest seal on võimalik teha nende haiguste diagnoosimiseks vajalikke kliinilisi geeniuuringuid, rääkis kliinikumi lastekliiniku juhataja professor Vallo Tillmann.

Tohter ütles Med24-le, et viimastel aastatel on ühiskonna teadlikkus harva esinevatest haigustest kasvanud ning tublisti on edasi arenenud harvikhaiguste ravivõimalused. 

Harvikhaigused on Tillmanni sõnul Euroopas väga selgesti defineeritud – seda haigust peab esinema kuni viiel inimesel 10 000 elaniku kohta. «Kõige tuntumad haruldased haigused on tsüstiline fibroos, Duchenne’i lihasdüstroofia, hemofiilia, Huntingtoni tõbi... Neid haigusi on loomulikult hulgaliselt rohkem,» ütles Tillmann.

Täpset arvu, kui palju haruldasi haigusi on, ei tea tema sõnul keegi. «Mõned aastad tagasi pidas haruldaste haiguste teabeportaal Orphanet oma kodulehel nende haiguste üle arvestust, siis oli üks viimaseid arvusid üle 6800. Nüüdseks on aga täpsest arvestuse pidamisest loobutud ja öeldakse, et hinnanguliselt on haruldasi haigusi kusagil 6000–8000,» rääkis tohter. Kuna arvatakse, et kuus kuni kaheksa protsenti rahvastikust põeb mõnda haruldast haigust, siis Eestis võiks haruldasi haigusi põdevaid inimesi Tillmanni hinnangul olla 80 000–100 000.

Väga suur osa harvikhaigustest on geneetilise algupäraga, mistõttu võiks tohtri hinnangul ligikaudu 75 protsenti haigustest avalduda juba lapseeas. Tillmann lisas, et haruldase haiguse diagnoosini jõudmine on aga väga keeruline protsess. Kuna haruldaste haiguste korral on patsientidel sageli esinevad sümptomid, siis võtab nende diagnoosimine sageli aega 5–30 aastat pärast esmaste sümptomite ilmnemist.

«Perearstil üldiselt puuduvad võimalused haruldast haigust kui sellist diagnoosida. Küll aga on perearstidel väga oluline roll nende haigete edaspidises ravis. See on sageli koostöö perearsti ja eriarsti vahel. Võin enda kogemusest kinnitada, et Eesti perearstid on väga tublid ja täidavad eriarsti antud juhtnööre,» rõhutas Tillmann, kelle sõnul saavad perearstid ära teha palju tööd, mis muidu jääks eriarsti õlule.

Harvikravimid on kallid ja seetõttu ei ole Tillmanni sõnul ükski riik Euroopas suutnud kõiki 140 olemasolevat ravimit patsientidele sajaprotsendiliselt kompenseerida. Möödunud aastal võttis aga Eesti haigekassa vastu otsuse, et harva esinevate haiguste korral kompenseeritakse ravimeid erandkorras sajaprotsendilise soodusmääraga kogu ravivajaduse perioodi jooksul.

«Kuigi tegemist on organisatsioonisisese otsusega ja selle rakendamine sõltub eeskätt haigekassa võimalustest, on loodud võimalus kaaluda iga harvikhaiguse korral ravimi kompenseerimist erandkorras. Ilmselt rahakott paneb piirid peale, aga vähemalt on võimalus. Varem ei olnud võimalustki, öeldi, et vastavat seadust ei ole. Mina leian, et see on väga oluline samm, mida Eesti riik on viimasel paaril aastal teinud,» rääkis Tillmann.

Arst lisas, et operatsiooni vajavad haruldasi haigusi põdevad patsiendid tuleb sageli välismaale ravile saata, sest operatsioonide edukus sõltub eeskätt kirurgi kogemusest ja kompetentsusest. «Kui selliseid operatsioone-protseduure tehakse aastas vähe, siis loomulikult ei saa ka kirurg saada piisavat kogemust. Tean lastekliiniku baasil öelda, et see süsteem töötab Eestis päris hästi. Üldiselt on haigekassa alati leidnud võimaluse neid lapsi aidata,» rääkis Tillmann. Enamus selliseid haruldaste haigustega lapsi suunatakse tema sõnul Soome, Inglismaale ja Saksamaale. 

Täismahus intervjuud professor Tillmanniga loe portaalist Med24.