Alzheimeri ravi saladus võib peituda islandlaste geenides

Geneetikute avastuste põhjal võib olla võimalik teha ravim, mis kaitseb inimesi Alzheimeri eest. Foto: Scott Griessel / Panther Media / Scanpix

Ligikaudu ühel protsendil islandlastel on haruldane geenivariatsioon, mis kaitseb selle kandjaid peaaegu täielikult Alzheimeri tõve vastu.

Selle avastuse tegi koos kolleegidega Islandi geneetik Kari Stefansson, kirjutab CNN. Teadlane naasis pärast 20-aastast välismaal viibimist tagasi kodumaale, et koguda kokku proovid kõigi islandlaste DNAst. Kui mõne teise riigi puhul oleks see võinud soovunelmaks jäädagi, siis väikeses Islandis on Stefansson jõudnud oma eesmärgi saavutamisel juba poolele teele. Praeguseks on tema ettevõtte deCODE geenivaramus juba 500 000 vereproovi, mis on võetud kokku 150 000 inimeselt. 2016. aastal elas Islandil kokku 332 000 inimest.

Stefansson soovib luubi alla võtta verd annetanud inimeste kogu genoomi ehk kogu kehas oleva pärilikkusaine DNA. See on kood, mis juhib kogu keha talitlust, alustades elunditest ja lõpetades rakkudega. Ühe inimese genoomis on kokku ligikaudu kuus miljardit andmetükikest, mis on koondunud kolme miljonisse paari ja moodustavad sadu tuhandeid geene.

Teadlased on saanud Islandi valitsuselt juurdepääsu vere annetanud inimeste meditsiinilistele andmetele, mis tähendab, et nad saavad DNA erinevusi seostada haigustega. Seni on deCODE’i meeskond kindlaks teinud geene, mis on seotud Alzheimeri tõve, südamehaiguste ja rinnavähiga. Peale selle on Stefansson ja tema kolleegid seostanud geene ka sellega, kuidas inimesed probleeme lahendavad ja kui loov on nende mõtlemine. Nad on inimese geene uurides näiteks võimelised ütlema, kas talle meeldib ristsõnasid lahendada ja kas tal on kunstimeelt.

«Inimgeneetika on inimeste mitmekesisuse uurimine,» selgitas Stefansson. Tema sõnul püüavad teadlased välja selgitada, kuidas mõjutab seda mitmekesisust geenides olev teave. Inimese pere ajalugu uurides saavad nad ka teada, kuidas seda infot aja jooksul ühelt põlvkonnalt teisele edasi antud on. Just seda on Islandil tavalisest lihtsam uurida, sest enamik islandlasi teab oma pere ajalugu saarele elama asunud muistsete viikingiteni välja. 90 protsenti islandi elanikest peetakse nii-öelda puhasteks islandlasteks.

See teeb geenide ja haiguste edasikandumise seoste uurimise tunduvalt lihtsamaks kui ühiskondades, kus rahvastik on tugevalt segunenud väljastpoolt tulnutega ja ka teadmised pere ajaloo kohta on nõrgavõitu. Samas ei pruugi aga sarnase päritoluga islandlasi haiguste eest kaitsvad või neid haigeks tegevad geenid mõjuda samamoodi teistsuguse päritoluga inimestele.

Teadmine võib päästa elu

Mõne aasta eest leidis Stefanssoni meeskond geeni, mis on ühel protsendil islandlastest ja mis kaitseb selle kandjaid peaaegu täielikult Alzheimeri tõve eest. Selle teadmise abil loodavad uurijad välja töötada ravimi, mis kaitseks selle levinud haiguse eest kõiki maailma inimesi. Selleks tuli Stefanile ja tema kolleegidele appi ettevõte Amgen, kes ostis nende projekti 2012. aastal.

Amgeni uurimis- ja arendustöö juhi Sean Harperi sõnul on ettevõttel teiste ravimeid välja töötavate teadlaste ees üks oluline eelis. Kui teised ei tea närilistega katseid alustades, kas ravim mõjub samamoodi ka inimestele, siis Amgeni uurijad võivad peaaegu täiesti kindlad olla, et sellest on inimestele abi. Praegu põhineb ligikaudu pool Amgeni projektidest geneetikutelt saadud teabel ja 90 protsenti geeniuuringutel põhinevatest projektidest on seotud deCODE’is tehtava uurimistööga.

Stefanssoni sõnul saaks deCODE’i teadmiste abil ka paljude inimeste elu päästa, teavitades neid ohtlikest geenidest. Selleks oleks aga teadlaste kogutud geneetilised andmed vaja seostada inimeste isikuandmetega.

Nii saaks Islandi valitsus näiteks ühe nupuvajutusega saata hoiatava kirja kõigile naistele, kes kannavad BRCA2 geeni. See geen, mille kandjatel tekkib 86 protsendil juhtudest rinnavähk, on 0,8 protsendil islandlastest. Kui selle geeniga naisi hoiatada, saaksid nad lasta rinnad õigel ajal eemaldada ja sel viisil vältida nii kurnavat keemiaravi kui ka enneaegset surma, mis ootab ees ravist keeldujaid ja neid, kellel vähk avastatakse liiga hilja.  

Hetkel on andmete taga peituvad inimesed anonüümsed ja paljud islandlased on veendunud, et see on hädavajalik. Kriitikud on tõstatanud küsimuse, kas verd annetanud inimesed ikka teavad, mida nende andmetega täpselt tehakse. Samuti on rõhutatud isikuandmete salastatuse olulisust ja seda, et inimestel on õigus mõnesid asju mitte teada, kui ta seda ei soovi.

Stefanson on aga veendunud, et avatud ühiskonnas on teadmised tugevuseks, mitte nõrkuseks: «Seda, et inimesed teavad enda kohta võimalikult palju, on alati peetud meie kultuuri vooruseks. Ma ei usu, et geneetika on erand. Me lihtsalt tahame teada, kes me oleme.»