Üha levinum sündroom, millest enamik pole kuulnudki

22q11.2 ehk Di Georgi sündroomi põdev laps. Foto: Victor Grech/Wikimedia Commons

22q11.2 võin tunduda kui mõni parool, kuid tegelikult on tegemist haigusega, mis võib põhjustada südamerikkeid ning nii füüsilise kui ka vaimse võimekuse langust.

Haigust tuntakse ka DiGeorge'i sündroomina ning seda esineb ametlike andmete järgi umbes ühel inimesel 2000st, kirjutab Independent. See number vaadatakse aga pidevalt üle, kuna see sündroom on potentsiaalselt rohkem levinud, kui varasemalt arvati. Paljud haiguse põdejad ei saagi elu jooksul diagnoosi ning ühiskonna teadlikkus sellest haigusest on üsna madal.

Igal inimesel on 23 kromosoomipaari ehk kokku on inimesel 46 kromosoomi. Kromosoomid koosnevad geenidest, mis on üles ehitatud DNA-st. Kui mõelda, et kromosoom on justkui pusle, siis geenid on üksikud tükid ja DNA on muster või pilt. Kui erinevad tükid panna kokku, siis neid luuakse kromosoom. Aga inimestel, kel on geneetiline sündroom 22q11.2, on tükk puslest kadunud, muutes pildi ebatäiuslikuks. 

Puudu on 22. kromosoomi pikim õlg, q-õlg, mis asub positsioonil 11.2. Neid kahte asukohta kombineerides saadakse 22q11.2. Puuduv lõik võib olla erineva suurusega, mis tähendab, et inimestel võivad olla erinevad sümptomid. Kuigi tuumpiirkonnas on tavaliselt kõik puudu. 

Mis probleemid selle haiguse korral tekivad? 

Kuna selle haigusega kaasneb hulgaliselt probleeme, tegelevad selle ravimisega ka erinevate eriarstid. Kui esimene diagnoos on pandud, siis tegeldakse esmalt füüsiliste probleemidega, nagu suulaelõhe ja südamerikked. Need sümptomid on sageli ka need, mille põhjal haigusele jälile jõutakse.

Mõnikord jõutaks aga diagnoosini käitumis- ja arenguhäirete tõttu. Esinevad autismisarnased sümptomid, tähelepanuprobleemid või hüperaktiivsus. Need probleemid ilmnevad tavaliselt vanuse kasvades, kuid saavad alguse juba lapsepõlves.  

22q11.2 on üks enim esinenud tõenäosustest arenguhäireteks ja kaasasündinud südamehaigusteks, jäädes alla vaid Downi sündroomile. Need kaks sündroomi on sellepoolest sarnased, et mõlemal on palju sümptome, sealhulgas kehv lihastoonus. 

DiGeorge'i sündroomi puhul on suurem risk ka skisofreenia tekkeks. Üldpopulatsioonist on skisofreenia umbes 1-2 protsendil. 22q11.2 patsientidest on see protsent üsna kõrge - 25 kuni 30 protsendil esineb ka skisofreenia. Lisaks on selle sündroomi põdejatel skisofreeniarisk veel kümme protsenti suurem, kui vähemalt üks nende vanematest põdes skisofreeniat. 

Probleeme ka une ja psüühikaga 

Selle sündroomi puhul esineb rohkem ka teisi psüühikahäireid, näiteks ärevushäireid, tähelepanu puudulikkuse ja hüperaktiivsuse häiret ja autismi. Samuti on levinud epilepsia ja kahjustunud motoorne koordinatsioon. 

Üks levinud probleem on ka unehäired. Mõnel esineb obstruktiivset uneapnoed, kuigi une- ja psüühikahäirete seosed vajavad täiendavat uurimist. Teadustöö tegemine sel teemal on oluline, et muuta haigete ja nende perekondade elu lihtsamaks.

Sellega tegeleb praegu Hayley Moulding Suurbritanniast Cardiffi ülikoolist. Tema hinnangul on oluline tõsta inimeste teadlikkust sellest haigusest, et vähendada haigete pidevat stigmatiseerimist ja nende seisundi mittemõistmist ning teiste inimeste vähest empaatiavõimet haige inimese suhtes.