Murrang viljatusravis: Eestis uudne embrüodiagnostika kergendab rasestuja koormat

PGS testi abiga on tänavu Eestis üks naine edukalt kunstlikult viljastatud ja lapseootel. Foto: panthermedia.net / Andriy Popov

Eestis suhteliselt uue PGS analüüsiga saab tuvastada, milline embrüo viiks suurima tõenäosusega raseduse tekkeni ning seeläbi vähendada edutult lõppenud kunstliku viljastumise katsete arvu.

Viimase aastaga on laborifirma BioEximi ja Fertility Clinic Nordic Eestis edukalt kasutusele võtnud kehavälise viljastamise protseduuri käigus saadud embrüote geneetilise uuringu ehk PGSi (preimplantatsiooniline geneetiline skriining – toim). Selle populaarsus maailmas kasvab, sest see võimaldab välja selekteerida kromosomaalselt terved embrüod emakasse siirdamiseks ning ühtlasi vähendada edutute siirdamiste arvu. Kui varem tehti koostööd Hispaania ja Poola geneetikalaboritega, siis sügisest viiakse embrüo kromosoomide analüüsi läbi Tartus, tervisetehnoloogiate arenduskeskuse laboris.

BioEximi juhtiva embrüoloogi Tuuli Dmitrijeva väitel vajab kunstliku viljastamise ehk IVF protseduuri abi pea viiendik paaridest, samas kui vaid ligi 30 protsenti neist protseduuridest lõpevad rasedusega. «Probleemid võivad olla nii naise- kui ka mehepoolsed, aga võivad olla ka teadmata ning peituda näiteks molekulaarsel tasemel,» nentis ta.

Kuigi PGS uuring aitab parandada viljatusravi tulemuslikkust, ei ole see tema sõnul imevahend, mis parandaks embrüoid. Sellega eristatakse lihtsalt tugevamaid embüoid nõrgematest ja viimaseid emakasse ei siirata, mistõttu õnnestub protseduur ka suurema tõenäosusega.

Rasestumise protsessis on mängus veel hulk tegureid, üks tähtsamaid nendest on ema vanus. Tervisetehnoloogiate arenduskeskuse juhataja ja TÜ reproduktiivmeditsiini professor Andres Salumets tõdes, et naise vanuse kasvades langeb viljakus drastiliselt ning suureneb risk kromosoomide muutusteks munarakus ja embrüos. Sel puhul ei hakka embrüo arenema nii loomuliku kui ka kunstliku viljastamise puhul või võib sündida haige laps. Näiteks üle 45aastasel naisel on suure tõenäosusega pea kõik embrüod kromosoomi mutatsioonidega ja viljakus langenud nulli lähedale.

Kromosoomide muutused võivad põhjustada ka viljatust ja raseduse katkemisi. Samas esineb muutusi kromosoomides tegelikult üsna palju ja seda nii loomuliku rasestumise kui ka IVF protseduuri käigus.

Embrüo kromosoomide analüüsimise tehnoloogia on Salumetsa sõnul aga aastatega väga palju arenenud – praegu on juba võimalik analüüsida kõiki kromosoome ühest rakust ning sellega tagada suurem tõenäosus terve lapse sünniks.

Kuidas PGS test välja näeb?

PGSi käigus võetakse viie päeva vanusest IVF embrüo väliskestast laserit kasutades viis kuni kümme rakku. Need viiakse geneetikalaborisse kromosoomide analüüsiks, mis selgitab välja, kas embrüo kromosoomide arvus esineb kõrvalekaldeid. Näiteks saab tuvastada üht sagedasemat kromosoomide arvu häiret Down’i sündroomi, mille puhul on kahe 21. kromosoomi asemel kolm kromosoomi.

PGSi tulemusel on võimalik välja valida terved ja elujõulised embrüod, mille kromosoomide arvus ei ole kõrvalekaldeid ning mis viivad suurima tõenäosusega raseduse tekkeni. Kui tavalise kehavälise viljastamise käigus viiakse parema ravitulemuse saamiseks sageli emakaõõnde kaks embrüot, siis PGSiga siiratatakse vaid üks embrüo, mis vähendab mitmikraseduse tekkimise riski.

Vahel juhtub, et ükski uuritud embrüotest ei ole geneetiliselt normaalne. Kindlasti on selline uudis naisele emotsionaalselt raske, kuid teisalt võib selgitada, miks on viljatusravi varem ebaõnnestunud ning edaspidi saab kaaluda alternatiivseid ravivõimalusi, näiteks doonormunarakkude või doonorseemnerakkude kasutamist.

Tänavu on BioEximi laboris tehtud 40 biopsiat, millega on võetud embrüost analüüsitavaid rakke ning 15 embrüo korral alles oodatakse vastuseid. Tuuli Dmitrijeva andmeil on seni kolm embrüot olnud normaalsed ning neist on siiratud kaks, üks ootab veel siirdamist. Ühest siirdamisest ei tekkinud rasedust, teine rasedus on aga hetkel lõppjärgus. Veel sai näiteks üks korduvalt kunstlikult viljastuda püüdnud patsient PGS uuringu abil teada, et kõik tema embrüod on vigase kromosomaalse ehitusega. Naine otsustas doonormunaraku kasuks ning on praegu lapseootel.

Kes saavad PGSist kõige enam kasu?

Tegelikult võivad ka kromosomaalsete anomaaliatega embrüod kinnituda emaka limaskestale ning tekitada raseduse. Enamiku vale geneetilise materjaliga embrüoid ja looteid elimineerib loodus ise, mis paraku patsiendile tähendab raseduse katkemist. Kuna PGSi käigus selgitatakse välja terved embrüod, siis on sellega saadav info väga oluline just patsientidele, kel on esinenud korduvaid iseeneslikke raseduse katkemisi.

Samuti soovitatakse testi üle 37 aasta vanustele naistele, kes on otsustanud kunstliku viljastamise kasuks ning seda juba alates esimesest viljastamise tsüklist. Veel on PGS näidustatud raske mehepoolse viljatuse esinemisel. Samas kasutatakse Salumetsa sõnul seda ka tervetel viljakatel patsientidel, kelle suguvõsas on varem esinenud geneetilisi haigusi, näiteks tsüstilist fibroosi. Tulevikus võiks aga PGSi kasutada isegi kõigi kunstliku viljastamise patsientide puhul.