Haruldase Kabuki sündroomiga aastane Robert vajab kasvamiseks spetsiaalset ravitoitu

Aastane Robert. Foto: Lastefond/erakogu

Aastavanusel Robertil diagnoositi pooleaastaselt Kabuki geenisündroom, millega kaasnevate toitmisprobleemide ja puuduliku kaalutõusu tõttu vajab ta ravitoitu, mida Haigekassa ei kompenseeri.

Kabuki sündroomi iseloomustab omapärane välimus, sõrmeotstel «loote padjandite» püsimine, lühike kasv ning kerge kuni mõõdukas vaimses arengus mahajäämus. Sagedamini esineb kaasasündinud arengurikkeid, immuunpuudulikkust, autoimmuunseid haigusi, endokrinoloogilisi probleeme, krampe, toitmisprobleeme ning kuulmislangust.

Imiku ja väikelapseeas on sageli probleemiks hüpotoonia ehk madal vererõhk, toitmisprobleemid ning puudulik kaalutõus. Sündroom on pärilik ja see diagnoositakse kliiniliste tunnuste ning DNA analüüsi alusel.

Robertil on sümptomiteks südamerike, mikrotsefaalia ehk pisipeasus, suulae defekt ja vahel esineb dermatiiti ehk nahapõletikku. Toitumisega on poisil olnud probleeme sünnist saati, kuna tal on üldine füüsiline nõrkus ja imemise refleks nõrgenenud. Laps on TÜK Lastekliiniku eriarstide jälgimisel.

Ema sõnul on Robert viimasel ajal lalisema hakanud ning füsioterapeudi toel hakkas ta roomama ja üritab isegi käputada. Sellest tulenevalt on poisi energiavajadus suurenenud, kuid paraku sööb ta kehvasti, aeglaselt ja vähe. Selleks, et lapse energiavajadus saaks täidetud ning kaal tõusma hakkaks, vajab Robert arstide hinnangul spetsiaalset toitesegu.

Kahjuks haigekassa ravitoitu ei hüvita ning poisi perele pole ravitoidu eest tasumine jõukohane. Seetõttu aitab 90 protsendi ulatuses ehk ühes kuus kuni 221 euroga katta Roberti ravitoidu kulud SA TÜK Lastefond.

Lastefondi toetusjuht Eveli Ilves nentis, et lapsed, kes haigusest tulenevalt ei saa süüa tavatoitu, vajavad kasvamiseks ja arenguks spetsiaalset ravitoitu.

«Tegemist ei ole pelgalt toiduga, vaid ka ravimiga nende laste jaoks,» ütles ta. Ka avaldas ta lootust, et Lastefondi tänavune põhisõnum ravitoidu vajalikkusest jõuab ühel hetkel sinnamaale, et neid kulusid ei pea enam katma headelt inimestelt saadud annetustest, vaid ravitoit saab riiklikest vahenditest kompenseeritavaks.