Seisund, mis ei lase naisel isegi isukalt süües kaalus juurde võtta

People in American diner or restaurant eating burger Foto: Arne Trautmann/PantherMedia / Arne Trautmann

34-aastane Rebecca Sanders arvas pea kogu elu, et tal on lihtsalt kiire ainevahetus, kuna isu oli tal suur, kehakaal selle arvelt aga ei tõusnud. Ilmnes, et tegu on hoopis haruldase haigusseisundiga.

Rebecca Sandersi keha rasvaprotsent on vaid 11, mis on iseloomulik väga treenitud sportlasele, kirjutab Daily Mail. Tal on kenad kõhulihased, ilma igasuguse tselluliidita jalad ning tihti kadestavad naised ka tema kleenukesi käsivarsi. Sandersil on juba aastaid olnud suur söögiisu, ent ta pole kunagi olnud ülekaaluline. See ei tulene aga kõvast trennist, vaid naine põeb hoopis ainevahetushaigust, mis võib tema eluigagi lühendada.

«Iroonia ongi selles, et kuigi olen lihaselise kehaga, olen tegelikult väga haige,» nentis ta. Nimelt on naisel osaline lipodüstroofia – pärilik haigus, mis põhjustab kehas rasvarakkude ebaühtlast jaotumist. Sel puhul võib inimene kõhnuda näost, kätest ja jalgadest, ent rasvkude suureneb kaela, rindade ja kõhu piirkonnas. «Inimesed peavad mind õnneseeneks, kuna ma ei lähe paksuks, kuid suurem osa rasvkoest on mu organite ümber ja see võib neid kahjustada,» tõdes naine. Ülejäänud rasv peitub lihasrakkudes ning veres, mis tähendab, et noorel naisel on ka kõrge kolesteroolitase. See omakorda suurendab veel mitme haiguse riski.

Lipodüstroofia ei ole tingimata pärilik ja osaline. Esineb ka seisundit, mida iseloomustab rasvkoe täielik kadu, kuid seda siiski harvadel juhtudel. Samas on arstid oletanud, et seisund on aladiagnoositud, sest eriti just meeste puhul ei pruugi suur isu ning lihaseline keha olla sümptomid, mida seostataks haigusega. See nähtus võib olla ka põhjuseks, miks II tüübi diabeet võib vahel tabada ka saledaid inimesi.

Mõned lipodüstroofia juhud on tingitud geeniveast, mis on vastutav rasvade jaotumise ja säilitamise eest. Vanemad, kel see geen esineb, annavad selle 50-protsendilise tõenäosusega oma lapsele edasi. Rebecca Sanders ja tema kaksikõde pärisidki selle isalt. Päriliku lipodüstroofia korral näevad lapsed üldiselt välja tavalised kuni puberteedieani, mil rasvarakkude jaotumine kehas muutub. Kui rasva säilitatakse lihastes, võib see vallandada mitmed ainevahetushäired: insuliiniresistentsuse, eeldiabeedi, naistel lisaks ka polütsüstiliste munasarjade sündroomi.

Seisundit iseloomustab ka tohutu söögiisu. Kui terve inimese kehas toodavad rasvarakud hormooni nimega leptiin, mis annab ajule märku täiskõhutundest, siis lipodüstroofia patsientidel on rasvarakke vähem ning leptiinitase madalam. Seepärast ei saa aju ka signaali, millal kõht täis saab. Seda märkas enda puhul ka Rebecca Sanders, kes võis täiskasvanuna ära süüa kolmekäigulise eine, burgeri, paki krõpse ning mitu pakki küpsiseid üsna lühikese aja jooksul. Kuna tema ega õde seepärast kaalus juurde ei võtnud, arvasid nad, et neid on lihtsalt õnnistatud kiire ainevahetusega.

Cambridge’i Ülikooli professor Stephen O’Rahilly märkis, et kuigi haigus on haruldane, nägi ta alles hiljuti patsienti, kellele pandi see diagnoos lausa 40 aastat pärast esmaste sümptomite avaldumist. Lipodüstroofia tehakse kindlaks geenitestide, insuliini, kolesterooli ja vere triglütseriidide taseme analüüside alusel. Sanders sai diagnoosi 17-aastaselt, mil avastati, et tema insuliinitase on normist 50 korda kõrgem.

Toona ei olnud haiguse jaoks ravi, ent ülikoolis õppides kuulis naine eksperimentaalravist kunstliku leptiiniga. See oli algselt välja töötatud küll rasvumise raviks, ent naine kontakteerus ikkagi Cambridge’i Ülikooliga, kes raviga tegeles. Temast sai üks esimesi patsiente, kes sai leptiinisüste. Kolme kuu jooksul vähenes tal söögiisu ning maksa ümber paiknev rasvkude vähenes oluliselt. Kuna leptiini ei tunnistatud aga rasvumise ravis edukaks, võib juhtuda, et selle edasimüüja peab tegevuse lõpetama. Leptiinisüstid lipodüstroofia raviks võetakse briti tervishoiuministeeriumis sügisel luubi alla.