Elu harvikhaigusega: kurnav tee õige diagnoosini võib kesta aastaid

Laps. Foto: Iñigo Quintanilla / Panther Media / Scanix

Kuidas otsida uusi lahendusi kogu meditsiinis harvaesinevate haiguste tundmaõppimiseks, küsib Terviseuudistes TÜ emeriitprofessor, hematoloog Hele Everaus.

Alustagem ühest näitest. Kuueaastane tüdruk on kooliminekueelses kontrollis lastearsti juures. Tal ei ole mingeid kaebusi. Arst on väga põhjalik, aga ootamatult avastab ta kõhu katsumisel oluliselt suurenenud põrna. Vereski on vähenenud erütrotsüütide ja trombotsüütide hulk.

Mis on leitu põhjuseks? Seda peavad selgitama juba haigla arstid. Paraku arvukad uuringud ei too selgust – ühelegi algselt kahtlustatud haigusele tõendusi ei leita. Eelkirjeldatud rohkem kui kahekümne aasta tagune lugu on Hele Everausil hästi meeles, ta ise oli samuti nõutu.

Ta pöördus uuesti tarkade raamatute poole ning leidis ühe talle tundmatu põhjuse põrna suurenemisele – Gaucher haiguse. Seda oli 1882. aastal kirjeldanud oma doktoriväitekirjas prantsuse arst Philippe Charles Ernest Gaucher. Alles 1965. aastal avas Roscoe Brady haiguse olemuse. Tegemist on spetsiifilise ensüümi geneetiliselt määratletud puudusega, mis põhjustab ainevahetuse vaheproduktide ladestumise põrnas, maksas, kopsudes ja luuüdis.

Edasised uuringud süvendasid kahtlust selle esinemisele ning Rootsi ja USA kolleegide abiga diagnoositigi esimene Gaucher haigusjuht Eestis. Haigust esineb harva: üks haigusjuht 40 000 või 60 000 inimese kohta.

See on vaid üks näide harvaesineva haiguse kohta. Harvaesineva haiguse definitsioon varieerub riigist riiki. USAs tähistab see haigust, millesse on haigestunud vähem kui 200 000 inimest.

Peetakse võimalikuks, et maailmas on 6000-8000 erinevat harvaesinevat haigust (6–8 protsenti kogu populatsioonist). Haigused erinevad nii tekkepõhjustelt kui ka sümptomite poolest. Enamik neist on rasked ja halvendavad oluliselt inimese elukvaliteeti. Suurem osa harvaesinevatest haigustest on kujunenud geneetilise defekti tagajärjel. 

Kuna haigusi esineb harva, on sageli arstide teadmised selles osas tagasihoidlikud, mistõttu üle 40 protsendi juhtudest jõutakse õige diagnoosini liiga hilja. On isegi käibele läinud nn mittediagnoositud seisundi mõiste (undiagnosed rare condition). Nii nimetavad arstid situatsiooni, kui nad ei oska leida haige sümptomitele vastavat diagnoosi. Tee diagnoosini võib kesta aastaid ja on mõistagi haigele ja tema perele äärmiselt kurnav.

Loe lugu täismahus Terviseuudistest.