Geneetik Kairit Joost: mida suudab meditsiin teha haruldaste haiguste puhul?

Geneetik Kairit Joost. Foto: Ida-Tallinna keskhaigla

Keegi ei saa kahjuks valida, kas tema tervisemure on seotud lihtsalt kontrollitava, n-ö tavalise haigusega või keerulist ja kallist ravi vajava haruldase seisundiga. Esinemissagedusest sõltumata on iga patsiendi esimene küsimus – mis saab edasi?

Viimasel kümnendil on meditsiinis plahvatuslikult arenenud erinevad diagnostikavõimalused ning see on ühtlasi oluliselt avardanud arusaama harvikhaigustest ja suurendanud patsientide arvu, kelle terviseprobleemid tulevad mõnest haruldasest seisundist. Lisaks on globaliseeruvas inforuumis patsientidele kättesaadavad nende haiguse meditsiiniline käsitlus ja ravivõimalused.

Seeläbi suureneb inimeste ootus tervishoiusüsteemile kaasaegse ja adekvaatse abi osutamiseks. Kõik see puudutab samuti harvikhaigusi, mille puhul jääb ainsaks erinevuseks 1,3-miljonilise elanikkonnaga riigis piiratud kogemus, mistõttu arstidena juhindumegi enamasti teaduskirjanduses avaldatust ning olemasolevatest rahvusvahelistest juhistest.

Eestis on üks Pompe tõbe põdev noormees, kes tänu ensüümasendusravile vabanes hingamisaparaadist, tõusis voodist ning sai seeläbi võimaluse jätkata haridusteed ja vaadata elule uue pilguga.

Varane diagnoos on ülitähtis

Kui arsti jaoks on harvaesineva haiguse diagnoosimine vahel erialaseks väljakutseks, siis patsiendid küsivad sageli enne keerukaid uuringuid ja analüüse – mis see mulle annab? Ja see küsimus on igati õigustatud.

Loomulikult on haigele ja tema lähedastele olulisim tervekssaamine. Haruldaste pärilike haiguste korral on see harva võimalik, küll aga on mitu seisundit, mida saab varase diagnoosimise korral kontrolli alla võtta ning sellega ära hoida tõsiste ja eluohtlike tüsistuste teket.

Nende haiguste hulka kuuluvad näiteks mitu haruldast vähisündroomi ja perekondlikud südamerütmihäired. Sageli on viiteid selliste terviseprobleemide kohta olemas juba varasemas perekonnaloos. Niisugusel juhul maksaks kindlasti arutada oma arstiga täiendavate uuringute vajadust.

Efektiivselt ravitavad haigused on haruldaste terviseprobleemide hulgas selges vähemuses. Eeskätt kuuluvad nende hulka imiku- ja väikelapseeas avalduvad pärilikud ainevahetushaigused, mille varase diagnostika ja õigeaegse ravi korral on kõik haiguse põhjustatud probleemid täielikult välditavad.

Need on haigused, mille ravis kasutatakse enamasti diagnoosispetsiifilisi ravitoite ja vitamiine, mis on patsientide perede, erialaspetsialistide, heategevusorganisatsioonide, haigekassa ja sotsiaalministeeriumi koostöös tehtud ka Eesti patsientidele enamasti kättesaadavaks.

Üldiselt ongi haruldaste haiguste ravimiarenduse teravik suunatud rasketele lapseeas avalduvatele, vältimatult progresseeruvatele seisunditele ja onkoloogilistele haigustele.

Kallihinnaline ravi

Motiveerimaks ravimitootjaid arendama ravimeid nendele traagilise kuluga haigustele, võeti 1983. aastal USA Kongressis vastu haruldaste ravimite seadus (Orphan Drug Act), mis võimaldas harvikhaiguste ravimite väljatöötamisel tootjale maksusoodustusi, turunduseeliseid, riiklikku teadusrahastust ja lühendatud protseduuri ravimite kättesaadavaks tegemisel. Selle tulemusena saamegi praegu rääkida haruldaste haiguste ravist. Uued ravimid on kallid, mistõttu on nende lülitamine soodusravimite nimistusse üha keerukam.

Eestiski on kalleimad haigekassa kompenseeritavad ravimid haruldaste ladestushaiguste (Gaucher tõbi, Fabry tõbi ja Pompe tõbi) ravimid, mille aastane ravimaksumus ühele patsiendile ulatub sadadesse tuhandetesse eurodesse.

Ilma liigsetesse detailidesse laskumata võib öelda, et nende haiguste puhul on tegemist progresseeruvate, mitut organsüsteemi haaravate haigustega, mis oma loomuliku kulu korral põhjustavad süvenevaid terviseprobleeme, näiteks närvisüsteemihäireid, lihasnõrkust koos hingamispuudulikkusega või tavapärasele valuravile allumatut valu.

Need probleemid mõjutavad aga oluliselt patsientide õpi- ja töövõimet, tingivad sagedast haiglasse paigutamist ning on raskematel juhtudel varases eas fataalsed. Neid haigusi põhjustavad muutused teatud ensüüme kodeerivates geenides, mille tagajärjel teatud ensüüm organismis puudub või töötab halvasti.

Kallihinnaline ravi ongi nn ensüümasendusravi, kus organismi viiakse valk, mis patsiendil ei tööta ning seeläbi tagatakse kehas puuduva ensüümi funktsioon ja kontroll haiguse sümptomite üle. Reeglina on see ravi seda edukam, mida varasemas staadiumis sellega alustatakse. Patsiendi jaoks tähendab see eluaegset, reeglina iga kahe nädala tagant tehtavaid veenisiseseid infusioone (vedeliku rohke manustamine veeni – toim).

Ainus ravi – ensüümravi

Praegu on ensüümasendusravi nende patsientide ainus valik säilitamaks tervist ja elukvaliteeti. Ravimite hinda arvestades peavad arstid raviotsust tehes arvestama ka selle ravi oodatavat tulemust, mis ei ole haruldaste haiguste korral enamasti lõpuni võimalik. Tugineda võib rahvusvahelistele juhistele, mis baseeruvad laialdasemal kogemusel ja teadusuuringutel, kuid üksikjuhul võib jääda õhku rohkem küsimusi, kui on olemas vastuseid.

Eestis on üks Pompe tõbe põdev noormees, kes tänu ensüümasendusravile vabanes hingamisaparaadist, tõusis voodist ning sai seeläbi võimaluse jätkata haridusteed ja vaadata elule uue pilguga. Kallihinnalist ravi alustades ei julgenud keegi lootagi sellisele edule, kuid lisaks ensüümasendusravile ravile sai see ime võimalikuks tänu patsiendi enda ning kogu teda toetava meeskonna ühistele jõupingutustele. Nii positiivne tulemus on erandlik kogu maailmas.

Kokkuvõttes ei ole haruldane pärilik haigus enamasti olukord, kus peaks lootuse kaotama, vaid pigem väärib alati patsientide, nende lähedaste ja meedikute ühiseid jõupingutusi olemasolevate tõenduspõhiste ravivõimaluste kontekstis. Esinemissagedusest sõltumata on iga patsiendi esimene küsimus – mis saab edasi. Ja arsti kohus on vastata. Ausalt ja oma parimate teadmiste kohaselt.

Tasub teada:

• Harvikhaigus on seisund, mis esineb vähem kui ühel inimesel 2000st. Hinnanguliselt on neid haigusi umbes 7000.
• Eestis puudutab harvikhaiguste teema kuni 100 000 inimest. Umbes 80 protsenti nendest haigustest on päriliku taustaga ning sageli avalduvad raske, eluohustava või invaliidistava haigusena juba lapseeas.
• Kiiresti kasvab ka täiskasvanueas avalduvate harvikhaiguste arv ja seda praegu eeskätt haruldaste onkoloogiliste haiguste arvelt.
• Veebruarikuu viimasel päeval tähistatakse ülemaailmselt juba kümnendat aastat haruldaste haiguste päeva. Kuigi nime järgi võiks arvata, et see puudutab vaid üksikuid inimesi, kellel diagnoositud haigus kannab tundmatut ja sageli keerulise kõlaga nime, on siiski neid haigusi tuhandeid.

Allikas: Kairit Joost