Imiku äkksurmaga seostub haruldane geenimutatsioon

Imiku äkksurm on harvaesinev, kuid selle põhjused on ebaselged. Foto: Andriy Popov/PantherMedia / Andriy Popov

Haruldane geenimutatsioon, mis muudab hingamislihased nõrgemaks esines äkksurma sündroomiga lastel tihedamini kui tavaliselt.

Teadlased on avastanud uue ja potentsiaalselt imiku äkksurma mõjutava geenimutatsiooni, mis võib aidata tulevikus uurida, kuidas saaks selliseid traagilisi surmasid vältida, vahendab The Guardian. 

Imiku äkksurm on haruldane ja tabab tavaliselt 2-4 kuu vanuseid lapsi. Vanematel soovitatakse laps asetada seljale, mitte kõhule, vältida lapse lähedal suitsetamist ning mitte lapsega ühes voodis magada. Need meetmed vähendavad riski, kuid teadlased ei ole enamikel juhtudel äkksurma põhjust leidnud.

Varem prooviti imiku äkksurma uurides süda ja hingamist kontrollivaid ajurakke. On leitud üks mutatsioon südamegeenis, mis võib imiku äkksurmas rolli mängida. Käesolevas uuringus vaadeldi 278 ootamatult surnud lapse juhtumit, mis kategoriseeriti äkksurma alla. Nende geene võrreldi 729 täiskasvanuga, kellel ei olnud esinenud südame-, hingamisteede- ega neuroloogilisi haigusi.

Haruldane mutatsioon leiti neljal lapsel, kes surid ja mitte ühelgi täiskasvanud. Kuigi väike, on see number märkimisväärne. Enamasti esineb seda geenimutatsiooni ühel 100 000 inimesest. Uuringu autorite arvates võivad geenimutatsiooniga lastel olla nõrgemad hingamislihased ja neile on vale magamisasend ja voodiriietesse kinni jäämine ohtlikum.

Kuigi geenimutatsiooni leidmine ei seleta enamikke imiku äkksurma juhtumeid, siis saab uurijate sõnul seda vähemalt äkksurma riskifaktoriks nimetada. Näiteks saavad vanemad, kes soovivad peale imiku äkksurma kehavälise viljastamisega veel lapsi saada, valida välja embrüod, kellel mutatsiooni ei esine. Samuti on olemas ravim, mis võiks potentsiaalselt geenimutatsiooniga vastsündinutele anda, et neid vähemalt esimestel elukuudel kaitsta.