Hämmastav haigus paneb luud küünlavahale omaselt voolama

jaga E-post prindi artikkel saada vihje Loe ja lisa kommentaare

FOTO: luciano de polo/PantherMedia / luciano de polo

Igaüks teab, mis on osteoporoos ehk luude hõrenemine, ent kas oled kuulnud haruldasest haigusest, mis paneb luud voolama nagu küünlavaha?

Seni teadaolevalt põeb ligi 400 inimest maailmas melorheostoosi, mis põhjustab luude liigset kasvu, kirjutab Health24. Kui vaadata luid röntgeniga, on näha vägagi veidrat ja ootamatut vaatepilti – luu näeb välja nagu pikk peenike küünal, millele on tilkunud ülaltpoolt sulanud vaha. Hiljutine uuring annab vastuse, miks selline haruldane haigus tekib.

Meditsiiniajakirjas Natural Communications avaldatud uuringus vaatlesid teadlased lähemalt geenimutatsioone, mis võivad seda seisundit põhjustada. USA riikliku terviseinstituudi teadlased töötasid selleks 15 patsiendiga, kel on see haruldane haigus diagnoositud. Nad võrdlesid iga patsiendi terveid ning muteerunud luid, et välja selgitada nende geneetiline taust. Muteerunud luudele oli omane geenimutatsioon, mis põhjustas teatud valgu domineerimist ja seeläbi tekitas luude liigkasvu.

Luude liigkasvamine.

FOTO: national institutes of health

Uuringu autor Joan Marini kinnitas, et selle tulemusel saab melorheostoosi ravi paremini koordineerida ning vajalik on ka edasine teadustöö, mis võtaks vaatluse alla luude normaalse arengu ning luudes leiduvad potentsiaalselt vähkitekitavad geenimutatsioonid. Lisaks võib haruldase haiguse mõistmine aidata edasipidi pakkuda paremat ravi isegi levinud osteoporoosile.

Melorheostoos avaldub tavapäraselt juba lapseeas ning seda võib märgata jäsemete ebavõrdsest pikkusest, liigeste jäikusest ning deformeerumisest. Sama geenimutatsiooni seostatakse küll vähi tekkega, ent luu liigkasv on iseenesest healoomuline. Samas ei ole luude paksenemine ilmselt kuigi meeldiv, vaid põhjustab valu, piirab jäsemete elastsust ning liikumist.

Kuna sündroom on harvaesinev, jääb see tihtipeale ka diagnoosimata. Haiguse diagnoosimiseks kasutatakse patsiendi haiguslugu, röntgenpilte ning laboratoorseid analüüse. Ka info selle ravimise kohta on äärmiselt napp. Varasemalt on haigestunuid aidanud valuvaigistid, jäsemete jäika liikuvust on aga üsna raske kirurgiliselt korrigeerida.

Tagasi üles