Ühe pere tragöödia: kuueaastane poiss põeb lapseea Alzheimeri tõbe

Carter Sarkar. Foto: GoFundMe/erakogu

Kolmeaastaselt diagnoositi Los Angeleses elaval Carter Sarkaril Sanfilippo sündroom (SFS) – haruldane haigus, mille puhul toimub aju taandareng sarnaselt Alzheimeri tõvega.

Kui Carter oli kahene, hakkasid vanemad Jennifer ja Samir märkama tema kõne taandarengut ning panid ta kõneteraapiasse, kirjutab Daily Mail. Poiss kasutas umbes kümmet sõna ning ka tema motoorne areng oli mahajäänud. Ta eelistas mängida teiste laste läheduses, ent mitte kunagi nendega koos.

Vanemad uskusid, et poisiga saab teraapias kõik korda. Seda kuni 2015. aasta oktoobrini, mil poeg oli kroonilise kõhunäärmepõletikuga haiglas. Sealne gastroenteroloog märkas, et Carter ei osanud veel potil käia ning soovitas perel pöörduda igaks juhuks geneetiku jutule. Ema Jenniferi sõnul oli geneetikul juba 30 sekundiga vastuvõtul selge, et poisil võib tõenäoliselt olla Sanfilippo sündroom.

Tegu on haruldase päriliku haigusega, mille puhul organismis puudub või on ebapiisavalt teatud ensüüme, mis on vajalikud pikkade suhkrumolekulide ahelate lõhustamiseks. Mittelõhustunud suhkrumolekulid ladestuvad rakkudesse ning organism pole võimeline nendest vabanema. Rakud kahjustuvad ning see mõjutab enim patsiendi aju. Järk-järgult tekkiva ajukahjustusega kogeb laps hüperaktiivsust, unetust, kõnehäireid, liikuvuse kaotust, dementsust ja lõpuks enneaegset surma. Haigust nimetatakse ka lapseea Alzheimeri tõveks, kuna tõve progresseeruv kulg on sellele sarnane.

Kaks kuud pärast geenitesti tegemist oli pere parajasti Disneylandi teemapargis, kui medõde neile helistas. «Ta palus, et tuleksime järgmisel päeval arsti vastuvõtule, kuid kuna olime reisil, siis ei saanud. Mäletan, et lõpetasin kõne ning Samir ütles mulle, et ta on üsna kindel, et Carteril on SFS,» meenutas Jennifer. Geenitestidega selgus, et nii Jennifer kui Samir kandsid mitteaktiivset SFSi geeni. Selline tõenäosus abielupaari puhul on umbes üks 133-st ning kui see on olemas, on omakorda 25-protsendiline risk, et lapsel haigus avaldub.

Jennifer mäletab, et küsis esimesel arstivisiidil naiivselt, milline on lapse ravi. «Seda pole. On kliinilised uuringud, milles võib ta saada osaleda, kuid tunnustatud ravi ei ole,» vahendas naine arsti sõnu. Edasi hakkas pojal avalduma aina enam haiguse sümptomeid, iga kuu-kahe tagant koges ta episoodilist mälukaotust.

«Me võisime sõita tema lemmikpaikadesse ning ta vaatas meile küsivalt otsa ja päris, miks me siin oleme. Siis avaldas ta soovi koju minna. Ta võis tuttavas kohas järsku nutma hakata ning me saime aru, et SFS murrab sisse,» kirjeldas Jennifer. Tema sõnul on ka poja tasakaal häiritud ning ta komistab sagedamini kui tavaliselt. Tugevalt häiritud on ka poisi uni, vahel magab ta vaid kolm tundi. Tänavu mais oli Carter 28 tundi järjest üleval, sest tema organism ei tooda unehormooni melatoniini, mis soodustaks unisust ja magamajäämist. Jennifer on kindel, et asi läheb hullemaks. Ta on rääkinud peredega, kelle sama diagnoosiga laps võis kolm päeva järjest üleval olla.

Sarkarite pere esitas taotluse ka riigiülese lastehaigla geeniteraapia uuringusse saamiseks, kuid see lükati tagasi. Nad loodavad veel, et Carter valitakse välja ensüümiteraapia asendusravi uuringusse, kus patsientidele süstitakse ravimit, mis peaks sümptomeid leevendama. «Me tahame kinni haarata igast võimalusest ning elada iga päeva nagu viimast, sest kunagi ei tea, mis homne toob,» lisas Jennifer.