Teadlased muukisid esimest korda lahti vähihaige genoomi

Foto: Reuters / Scanpix

Esimest korda õnnestus teadlastel dekodeerida vähipatsiendi terviklik genoom ning identifitseerida rida geene, mida kunagi varem polnud seostatud verevähi tüübiga, millesse naine lõpuks suri.

Kolmapäeval ajakirjas Nature avaldatud uurimus on uueks lähenemiseks vähi geneetiliste põhjuste kindlaksmääramisele ning võib sillutada teed uutele ravimitele, vahendab Tartu Ülikooli tehnoloogiaportaal

Novaator

Washingtoni ülikooli teadlaste öeldut.

Patsient oli viiekümnendates aastates naine, kes suri 23 kuud pärast akuutse müeloidse leukeemia (AML) diagnoosimist, selgitas uurimist juhtinud teadlane Timothy Ley. Vaid üks viiest AML-diagnoosi saanud inimesest elab kauem kui viis aastat.

Ley ja tema kolleegid püüdsid leida geneetilisi mutatsioone, mis võiksid panna aluse AML arengule. Nad sekveneerisid geene naise nahakoest saadud tervetest rakkudest ning luuüdist võetud vähirakkudest.

«Avastasime kaheksa täiesti uut mutatsiooni. Kõik need asusid geenides, mida varem selle vähitüübiga seostada ei osatud. Tagantjärele tundub aga mutatsioonide asukoht küllalt loogiline,» ütles Ley.

Avastatud geenidest kolm geeni surub normaalolukorras vähi arenemist alla, neli osaleb raku kasvamises ning viimane võib mõjutada ravimite sisenemist rakku.

«Vaid kogu genoomi uurimisega oli võimalik nende mutatsioonide jälile saada. Hakkame alles nüüd taipama, kui vähe me tegelikult vähist teame,» lisas Ley.

AMLi ravi on viimaste aastakümnete jooksul vähe muutunud, kuna vähi geneetilised põhjused on siiani olnud valdavalt ebaselged.

«Tegemist on esimese inimese vähi genoomiga, mis on täies ulatuses sekveneeritud. Varem otsisime mutatsioone vaid kindlatest genoomi osadest,» ütles Ley.

Vähi geneetiliste põhjuste mõistmine - mis on nüüd tänu kiiremale ja odavamale DNA sekveneerimisele võimalik - võib panna aluse tõhusamatele diagnoosimis- ja ravivõimalustele.