Briti pisitüdrukut vaevab veel nimeta tõbi, mis esineb maailmas vaid 9 inimesel

jaga E-post prindi artikkel saada vihje loe ja lisa kommentaare

Kaheaastane Ellouise Thompson.

FOTO: Thompson family/SWNS.COM / Scanpix

Kaheaastane Ellouise Thompson põeb kromosoomihaigust, mis arvatakse koos temaga olevat vaid üheksal inimesel maailmas. Seetõttu pole 820 miljonist üht inimest mõjutaval sündroomil veel nimegi. Sellele viidatakse sõnapaariga 3p26.3-25.3 puudumine.

Väikelapse vanemad muutusid murelikuks siis, kui märkasid, et beebi ei lalise ega nuta kunagi, isegi mitte haiget saades. Lapse kognitiivsete funktsioonide areng võeti põhjaliku vaatluse alla, korduvalt käidi lastearstide juures, kuniks selgus, et see on nende pädevusest väljas. Ilmnes, et väikelaps on kurttumm ning ta sai kromosoomihaiguse diagnoosi kaks kuud tagasi, kirjutab Daily Mail.

Ellouise Thompson koos suurema õe Lillian Thompsoniga. 

FOTO: Thompson family/SWNS.COM / Thompson family/SWNS.COM

Haruldaste ja geneetiliste haiguste keskuse andmeil avaldub haigus siis, kui osa 3. kromosoomi materjalist on puudu. Haigusaste sõltubki puuduva kromosoomimaterjali osakaalust, mis omakorda mõjutab ka teisi geene. Sümptomiteks peetakse pidurdunud kasvu ja arengut, ebatavaliselt väikest pead ja iseloomulikku näokuju, autismi, toitumisprobleeme, vähest lihasmassi. Haigust seostatakse ka lisasõrmede või -varvaste, krampide, kurtuse, seede-, neeru- ja südameprobleemidega. Pole tõendust, et haigus on pärilik, vaid see ilmneb juhuslike geenimutatsioonide tõttu. Olemas on vaid sümptomeid leevendav ravi.

«Hea on lõpuks teada, et ta saab abi, kuid kui saime tema seisundist teada, olime murest murtud ning hirmust tummad,» tunnistas lapse ema Emma Thompson (40). Pere ei tea praegugi, mis hakkab edasi saama, kuid sugulased ja sõbrad on palju toetust pakkunud. Pere on abi ning paljudele küsimustele vastuseid saanud heategevusfondist Unique, mis muude abivajajate hulgas ühendab kaht teist Suurbritannia elanikku, kel on diagnoositud sama haigus.

Tagasi üles