Rasedad saavad annetajate tuge kromosoomihaigusi tuvastava analüüsi tegemiseks

Rase naine. Foto: PantherMedia/Scanpix

TÜ Kliinikumi lastefond toetab aasta lõpuni kuni 60 000 euro ulatuses Kliinikumis kõrge kaasasündinud arenguanomaalia kahtluse korral rasedate NIPT testi eest tasumist, et tuvastada raseduse varases järgus kromosoomhaiguse risk.

NIPT test on sünnieelne ema veeniverest läbiviidav mitteinvasiivne loote DNA-uuring, mis maksaks eraisikule hetkel ligi 400 eurot. Selle eest tasumist toetab lastefond vaid juhul, kui haigekassa rahastatava raseduse I trimestri sõeluuringu tulemus näitab kõrget riski loote kromosoomhaiguseks.

See tähendab, et kui kombineeritud testi alusel on kolme enim levinud trisoomia, mil lootel on üks kromosoom rohkem kui tervel inimesel, ehk Down’i (trisoomia 21), Edwards’i (trisoomia 18) ja Patau sündroomi (trisoomia 13) tõenäosus raseduse varases järgus vahemikus 1:11 kuni 1:100 või II trimestri vereskriiningu alusel risk kõrgem kui 1:270.

Lisaks toetab fond testi eest tasumist, kui naisel on eelneva raseduse ajal sünnieelselt diagnoositud trisoomia või see on diagnoositud eelmisel lapsel. Fond paneb NIPT testi rahastamisele õla alla ka siis, kui kombineeritud risk trisoomiaga lapse sünniks on suurem kui 1:1000 kehavälise viljastamise rasedusega või kaksikrasedusega naiste puhul ning ka muudel arstide poolt tuvastatud erandjuhtudel. Fond maksab toetuse välja testi tootjale.

TÜ Kliinikumi meditsiinigeneetiku Dr Tiia Reimandi sõnul on igal perel raseduse ajal risk, et võib sündida haige laps. «Kromosoomihaiguse risk on 0,5-1 protsenti ning siin ei oma mingit tähtsust, kas seda on varem suguvõsas esinenud või ei,» nentis ta. Nimelt tekib haigus täiesti juhuslikult sugurakkude jagunemise käigus.

Geneetik selgitas, et selleks, et üles leida need rasedad, kes kuuluvad selle 0,5-1 protsendi hulka, pakutakse sõeluuringuid. Sõeluuringud on uuringud, mida tehakse kõigile, et leida see grupp, kellel on risk haiguse esinemiseks. See aga ei tähenda, et neil see haigus ongi, vaid on suurem risk, ja selle kindlaks tegemiseks tuleb teha diagnostikat.

Reimand lisas, et ka NIPT test on sõeluuring, kuid see on täpsem kombineeritud sõeluuringust, mida hetkel haigekassa rahastab ja mille alusel hinnatakse tõenäosust kolme kõige sagedasema trisoomia osas. «Kui kombineeritud sõeluuringul on risk trisoomia 21 suhtes näiteks 1:99-le, siis tegelikult 98 lapsel ei ole trisoomiat, vaid ainult ühel on,» selgitas ta. Selle ühe leidmiseks tuleb teha aga 99 naisele nõelatorge emakasse, et võtta sealt lootematerjali (platsentat või loote vett), kuid igal nõelatorkel võib esineda ka halbu tagajärgi. Reimand tõi välja, et kui veenivere võtmisel võib tekkida sinikas või veenipõletik, siis lootematerjali võtmise tagajärjel on 0,1 protsenti risk raseduse katkemiseks - kui teha aastas 1000 protseduuri, siis katkeb selle tõttu iseeneslikult üks rasedus.

«Kui NIPT testi alusel on suur tõenäosus trisoomiaga lapse sünniks, siis me peame samuti tegema invasiivse protseduuri ja testi tulemuse kinnitama, kuid tõenäosus, et lapsel ongi trisoomia, on sel juhul juba oluliselt suurem - 99,9 protsenti,» kinnitas geneetik. Valepositiivseid teste, mil test pakub kõrget riski trisoomia esinemiseks, kuid tegelikult lapsel seda ei ole, esineb üliharva. «NIPT test on kui lisasõel, et vähendada invasiivseid protseduure,» võttis Reimand asja kokku.

Lastefond hakkas NIPT teste toetama heategijate abiga selle aasta juunist. Reimandi sõnul on kolme kuuga nad saanud vastavalt kokkulepitud näidustustele pakkuda testi 24 naisele. Kahele naisele tehti invasiivne protseduur, 22 aga said rasedust rahulikult jätkata. «Muidugi on hetkel vara rääkida lõplikest tulemustest, sest peame ootama ära ka nende 22 lapse sünni, kuid see näitab, kui palju mittevajalikke protseduure me teeme ja mõnes mõttes kulutame haigekassa raha, riskides samal ajal raseduse katkemisega,» tõdes ta.

Ka Lastefondi strateegiajuht Küllike Hein avaldas heameelt, et fond saab kaasaegse lähenemisega NIPT testi toetamise näol kaasa aidata veel sündimata laste ja lapseootel naiste testimise turvalisusele. «NIPT test kingib tundlikul eluperioodil südamerahu, säästes mitmed lapseootel emad stressist ja raseduse katkemise ohust,» sõnas ta.

NIPT testi võimaldamist on võimalik toetada annetusega SA Tartu Ülikooli Kliinikumi Lastefondi annetuskontodele, lisades selgitusse märksõna «NIPT testid»:

• Swedbank IBAN EE682200221015828742
• SEB IBAN EE261010220014910011
• Luminor IBAN EE791700017000285384
• LHV IBAN EE527700771000610813