Uus geenilabor tuvastab lootel Downi sündroomi sajaprotsendise täpsusega

Vereproovipõhine ja äärmiselt täpne loote kromosoomanalüüs saamas uueks standardiks rasedate jälgimises. Foto: Rodica Ciorba / PantherMedia / Rodica Ciorba

Tartus avatav geenilabor võimaldab pakkuda emale ja lootele ohutut analüüsi, mis tuvastab kolme peamist haigust, kus lootel on ebanormaalne arv kromosoome: Downi, Edwardsi või Patau sündroomi.

Tervisetehnoloogiate Arenduskeskus (Tervise-TAK) avab kaheksa tegutsemisaasta tulemusena Tartus täppismeditsiini teenuslabori. Geenilaboris hakatakse pakkuma Eesti teadlaste välja töötatud ja kaasaegseid meditsiinivaldkonna teenuseid kohapeal, mida seni on kõrge hinnaga välismaalt sisse ostetud.

Esimene pakutav meditsiiniteenus on emale ja lootele ohutu kromosoomhaiguste analüüs ehk NIPT, mis leiab üles näiteks Downi sündroomiga looted sajaprotsendiliselt. Eesti päritolule kohaselt nimetatakse testi NIPTIFY. Sõlmimisel on lepingud naistekliinikutega üle Eesti.

Eesti esimese täppismeditsiini labori avamine on märgilise tähendusega, sest kohaliku kõrgtehnoloogilise teenuslabori puudumine on pidurdanud kaasaegsete geenitestide laialdast kasutuselevõttu. Näiteks täpne loote kromosoomanalüüs (NIPT test) on Belgias ja Hollandis kõigile rasedatele tasuta. Esiteks soovitakse neis riikides pakkuda naistele parimat meditsiiniteenust ja teiseks tehakse testimist kohapeal. Eestis poleks siiani NIPTi lai juurutamine olnud mõeldav, sest lisaks nimelistele vereproovidele oleks liikunud riigist välja ka miljonid eurod.

Tervise-TAKi tegemisi juhtiv professor Andres Salumetsa hinnangul on vereproovipõhine ja äärmiselt täpne loote kromosoomanalüüs saamas uueks standardiks rasedate jälgimises. See on sünnieelse analüüsina oluliselt usaldusväärsem kui praegused sõeluuringu meetodid. «Teenuslabori esimeseks tooteks valisime NIPTIFY, sest sünnitajate kõrgenenud vanuse tõttu kõnetab see kõiki Eesti naisi, kes jäävad lapseootele. Alustasime NIPTIFY arendusega kuus aastat tagasi ning täna oleme jõudnud kliinikusse. Kuna test põhineb ema vereproovil, siis on meie eesmärk pakkuda täpset meditsiiniteenust kui esmatarbekaupa, mis oleks naistele taskukohane, lähedal ja õigeaegne,» seletas Salumets.

Tervise-TAKi, Tartu Ülikooli ja naistearstide koostöös välja töötatud NIPTIFY-ga saab tuvastada kolme peamist kromosoomhaigust, kus lootel on ebanormaalne arv kromosoome. Downi, Edwardsi või Patau sündroomi riski tuvastamiseks peab lapseootel naine andma vereproovi. «Senine riiklikult toetatud rasedate jälgimise praktika jätab iga kümnenda kromosoomhaigusega lapse leidmata, kuid oluliselt täpsem NIPT lahendaks selle puuduse. See tähendab, et naised, kes on omal käel teinud tasulise NIPTi, teavad juba enne riiklikku programmi loote kromosoomhaiguste riske,» rääkis NIPTIFY arendustööd juhtiv Kaarel Krjutškov. «Kohalik geenilabor, mis toimetab meie endi litsentside najal võimaldab teha testi kaks korda odavamalt kui konkurendid,» lisas Krjutškov.

Kui lapseootel naine teeb NIPTIFY testi, saab ta kindlustunde, et tema lapsel ei esine suure tõenäosusega kolme enamlevinud kromosoomhaigust. Need pered, keda tabab uudis haigest lapsest, saavad teha informeeritud otsuse juba raseduse varases järgus. Naistearstid toonitavad, et kuigi NIPT ei asenda veel olemasolevaid teste, on see kõige täpsem ja ohutum viis haige lapse varajaseks tuvastamiseks.

Lisaväärtus kodumaise testi juures on ka see, et naine saab anonüümselt toetada Eesti teadust ning siin tehtavat arendustööd. «Kogu materjal, mis jääb vereproovist üle pärast NIPTIFY testi tegemist, on jätkusuutlikuks arendustegevuseks äärmiselt oluline. Seega, kui korjame NIPTIFY jaoks proove, siis korjame samal ajal ka äärmiselt väärtuslikku andmepanka, mille abil uusi teste välja töötada. Selleks peab naine tegema linnukese nõusolekuvormi,» rääkis Krjutškov.

Täppismeditsiini labor avab uksed NIPTIFY teenusega, kuid valmis on ka saadud mitme teise kõrgtehnoloogilise geenitestiga, millega peagi rahvusvahelisele turule minnakse. Tervise-TAKi kõikidest teenustest saadud kasum suunatakse uute testide arendamisse.