:format(webp)/nginx/o/2017/06/05/6750401t1h6c8f.jpg)
:format(webp)/nginx/o/2018/10/10/11485811t1haedf.jpg)
Geenivaramu uuring avastas 13 haruldase päriliku haigusega inimest, kes polnud oma probleemist ise teadlikud ja jäänud seetõttu ravita.
Geenivaramu uuring võis päästa 13 inimest varasest surmast
Juhime tähelepanu, et artikkel on rohkem kui viis aastat vana ning kuulub meie arhiivi. Ajakirjandusväljaanne ei uuenda arhiivide sisu, seega võib olla vajalik tutvuda ka uuemate allikatega.
Pärilik kõrge kolesteroolitase veres on suhteliselt haruldane, esinedes ainult 0,5 protsendil elanikest, kuid juba aastaid aladiagnoositud ja -ravitud. Nüüd võib see olukord tänu Tartu Ülikooli Eesti geenivaramu teaduskeskuse järjekindlale tööle paraneda, vahendab ERRi teadusportaal Novaator.
Geenivaramu asedirektori Tõnu Esko uurimisrühma doktorant Maris Alver analüüsis geenidoonorite andmeid, et leida vere liigset kolesteroolisisaldust põhjustavat haruldast geenivarianti. Nii leidis ta 13 inimest, kellel selline variant esines ja kes ise ei olnud veel oma probleemist teadlikud.
«30 protsenti geneetilise variandi kandjatest, kes peaksid juba ammu ravi saama, kõnnivad rõõmsalt ringi, teadmata, et neil on koleterooliga probleeme ja seetõttu suur risk saada südameinfarkt,» rääkis Alver.