Kaht üliharuldase haigusega last kasvatav pere peab laste ellujäämise nimel võitlust ajaga

Aasta ja seitsmekuune Sofia (nimi muudetud). Foto: Erakogu

Tallinna Lastehaigla Toetusfond palub abi kahe lapse üliharuldase geenihaiguse raviks, mis läheks noorele perele maksma 1200 eurot kuus ja oleks hetkel nende ainuke õlekõrs.

Maria* (33) ja Daniel* (34) on abielus olnud viis aastat, ent tuttavad on nad olnud palju kauem. 2015. aastal sündis perre poeg Oliver* (3). Kui Maria aasta ja mõni kuu hiljem uuesti lapseootele jäi, oli rõõm piiritu – oodata oli tütart.

Selleks ajaks, kui tütar Sofia* (1 a 7 k) sündis, olid vanemad märganud kummalisi muutusi aastase poja arengus – sai selgeks, et lapsega ei ole kõik korras. Oskused, mis laps oli omandanud (kõndimine, ise söömine jm) hakkasid taanduma. Poisile tehti väga põhjalikke uuringuid ning veidi enne kaheaastaseks saamist diagnoositi tal ülimalt haruldane geenihaigus infantiilne neuronaalne tseroidlipofuskinoos, mille tõttu on häiritud närvisüsteemi töö. Praeguseks on kolmeaastane Oliver voodihaige, ta ei ole võimeline ise liikuma ega sööma, tal esinevad krambid, une- ja nägemishäired ja ta nutab palju, mõnikord kuus tundi järjest. Haiguse süvenedes lakkab suur osa ajukoest pöördumatult töötamast.

Kuna oli teada, et pojal on geneetiline haigus, siis tehti geneetilised uuringud ka seitsmekuusele tütrele. Paraku ilmnes, et ka temal esineb sama haiguse geenikandlus. Tänaseks, mil tüdruk on aasta ja seitsme kuu vanune, on ka temal hakanud ilmnema esimesed haigustunnused. Seejärel emale ja isale tehtud geeniuuringud näitasid, et neil on mõlemal sama geenimutatsioon. Tõenäosus, et kaks sellist inimest kokku saavad ning haigus nende lastele edasi kandub, on piltlikult öeldes üks miljonist.

Kolmeaastane Oliver (nimi muudetud). Foto: Erakogu

Üliharuldane kokkusattumus

Laste raviarsti, Tallinna Lastehaigla neuroloogi Valentin Sanderi sõnul on tegemist väga haruldase haigusega. Viimati puutus ta sama diagnoosiga Eestis kokku enam kui 20 aastat tagasi. Antud juhul on tegemist veelgi erandlikuma juhtumiga, kuna sama haigus on tabanud ühe pere kahte last.

«Geneetiline haigus, mis kannab nime infantiilne neuronaalne tseroidlipofuskinoos, avaldub süvenevates närvisüsteemi häiretes – lapsel, kes seni eakohaselt arenes, hakkasid veidi enne pooleteiseaastaseks saamist ära kaduma omandatud oskused – kõndimine, ise söömine, suhtlemine. Edasi hakkas haigus kahjustama nägemist ning tekkisid epileptilised krambid,» kirjeldas arst.

Tema sõnul on tegu haigusega, mis ilma ravita on vääramatult progresseeruv. Üks geen on muteerunud ning seetõttu kogu ainevahetus häiritud. «Haiguse tõttu tekib olukord, kus inimese ajurakud ei oska enam ainevahetuse mürgiseid ülejääke rakust «välja visata». Need kogunevad ja tasapisi lakkab närvisüsteem normaalsel viisil töötamast,» lisas Sander.

Neuroloog selgitas, et tõenäosus sellise haiguse tekkeks on ülimalt väike, sest eelduseks on, et mõlemad lapsevanemad kannavad sama veaga geeni. «Selline kokkusattumine on ülimadala tõenäosusega, kuid juhus on pime. Ka sellise geneetilise kokkusattumuse korral on 50 protsenti tõenäosus, et sünnib terve laps, kuid paraku on juhtunud halvim – haigus on tabanud pere mõlemat last. 2015. aastal sündinud poisil hakkasid esimesed haigustunnused ilmnema aasta ja neljakuuselt, mil ema ootas juba teist last. Tol hetkel me ei teadnud, mis haigusega on esiklapsel tegemist ja me ei saanud vältida teise haige lapse sündi,» rääkis ta.

Ema Maria rääkis, et diagnoosi kuuldes oli tal tunne, et maailm kukub kokku, naine oli šokeeritud. «Kui arsti juurest öeldakse, et midagi ei ole teha, lapsed võivad surra, siis ei oskagi esimese hooga mitte midagi teha. Kuid tasapisi tekkis jõud, et asuda tegutsema. Mõlemad lapsed vajasid ju järjest rohkem ja pidevalt hoolt. Hakkasin uurima, millised on võimalused laste raviks mujal maailmas,» sõnas ta. 

Tugi sotsiaalmeediast

Maailmas on sama haiguse erinevaid vorme põdevaid lapsi väga vähe. Sotsiaalmeedias on nende laste vanematel võimalus igapäevaselt omavahel suhelda, kogemusi ja nõuandeid vahetada. Need inimesed mõistavad, mida pere igapäevaselt läbi elab. Maria sõnul on Facebooki grupist saadav tugi väga suur. «Kui liitusin selle grupiga, tundsin, et ma ei ole enam maailmas üksi. Sain rääkida inimestega, kes mind mõistavad, kes teavad, mida tähendab, kui laps ei maga terve öö või nutab tundide kaupa, kui tal on hallutsinatsioonid või krambid.»

Pere lapsed vajavad hoolt 24 tundi ööpäevas, ema veedab nendega kogu oma aja. Öösiti ärkavad mõlemad lapsed iga paari tunni tagant, mis tähendab pidevat magamatust ja kurnatust tervele perele. Pere on saanud tuge Tallinna sotsiaal- ja tervishoiuametilt, kelle kaudu leiti abiks lapsehoidja. Jõudumööda aitavad ka vanavanemad, kes on ise veel tööealised inimesed ega saa seetõttu pidevalt laste ja lapselaste juures viibida.

Praegu on pere suurim lootus pääseda mõnda rahvusvahelisse ravimiuuringusse, kus katsetatakse uusi ravimeid, mis võiksid lapsi edaspidi aidata. Koostöös raviarstiga otsitakse erinevaid võimalusi, kuid sellisesse uuringusse pääsemine on väga aeganõudev protsess. Maria on uurinud variante USA-s ning viimase info kohaselt alustab üks geeniteraapia grupp, mida viib läbi ravimifirma Abeona Therapeutics Ohio osariigis Clevelandis järgmisel aastal. Seni on aga vajalik hoida laste tervist stabiilsena, siis on lootus, et kui jõutakse spetsiaalse ravimi välja töötamiseni, on võimalik haigus peatada. Kõige kriitilisem on ajafaktor, sest laste taandareng on nii kiire.

Kallihinnaline ravim võiks aidata

Ravimit konkreetselt selle haiguse raviks veel leitud ei ole. Küll aga on arstid leidnud ravimi, mis aitab haiguse progresseerumist aeglustada. Cystagon on ravim, mis on välja töötatud neeruhaiguse raviks, kuid maailmast on teada juhtumeid, kus tänu sellele on sama haiguse põdejate tervis kas osaliselt või oluliselt paranenud. Kuna ka peretütrel on tekkinud esmased haigussümptomid, on ülimalt oluline, et mõlemad lapsed hakkaksid saama koheselt ravi, et peatada närvikoe järkjärguline hävimine.

Haigekassa ravimi ostmist ei kompenseeri, ravimi ühe kuu doos maksab 600 eurot, kahele lapsele kokku 1200 eurot. Nimetatud ravim on lastele praegusel hetkel ainsaks õlekõrreks. Pereisa Daniel käib tööl, kuid igakuist 1200-eurost väljaminekut ei suuda noor pere ise katta. Seetõttu otsustas Tallinna Lastehaigla Toetusfond neid ravimite ostmisel toetada.  Fond on valmis võtma enda kanda mõlema lapse ravimikulud kahe aasta jooksul.

Tallinna Lastehaigla Toetusfondi juhataja Inna Krameri sõnul tuleb tegutseda kohe, et lapsed saaksid hakata ravimit võtma. «Paneme fondi poolt õla alla ja aitame perel ravimeid osta. On selge, et olukorras, kus üks vanem ei saa käia tööl, sest peab ööpäevaringselt lastega tegelema, on 1200-eurone igakuine väljaminek perele üle jõu käiv. Ravim Cystagon ei kuulu Haigekassa poolt kompenseeritavate ravimite nimekirja ning seetõttu tuleb leida muu võimalus ravimiostu rahastamiseks,» nentis ta.

Fond kutsub häid inimesi üles võimalusel laste ravi toetama - iga pisike annetus on suureks abiks. Kui alustada raviga kiiresti, on Krameri hinnangul veel lootust, et haigusele saab panna piiri. Kahe aasta jooksul, mil fond lapsi toetab, on tõenäoline, et leitakse juba efektiivsem ravim või õnnestub perel saada abi osaledes ravimiuuringutes välismaal.

Annetuse saab teha Tallinna Lastehaigla Toetusfondile:

• Swedbank EE142200221001137609
• SEB EE481010220026847017
• Nordea EE921700017000265265
• LHV EE677700771001364621

Selgitusse kirjutada märksõna: geenihaiguse raviks.

Annetada saab ka otse Toetusfondi kodulehelt.

*Pere privaatsuse nimel on pereliikmete nimed muudetud.