Geenitesti vastuse tõttu rinnad eemaldada lasknud naise diagnoos osutus valeks

Geenitesti väära tulemuse tõttu lasi naine mõlemad rinnad eemaldada. Foto: PantherMedia/Scanpix

Pärinedes rinnavähi eelsoodumusega perekonnast, testiti Maureeni geneetikat teadusuuringu raames juba siis, kui ta oli viie-aastane. Noore täiskasvanuna sai ta ammu võetus proovi tulemused teada. Hiljuti selgus, et need osutusid valeks.

Kõigil on BRCA geenid, mis aitavad alla suruda kasvajarakkude teket ja parandada DNA-d. Naised, kes pärivad aga BRCA geenmutatsiooni, haigestuvad rinnavähki 75 protsendise tõenäosusega, ning munasarjavähi tekkeks on 50 protsendi suurune risk.

Maureen oli juba enne testitulemuste teada saamist kindel, et tal on ohtlik BRCA1 geen, kuna tema perekonnas esinenud rinnavähi juhtumite ajalugu ulatub tagasi 1863. aastasse. Sealhulgas diagnoositi Maureeni emal II staadiumi rinnavähk juba 32-aastaselt, vahendab Huffingtonpost.

Eelsoodumuse tõttu paluti perekonnaliikmetel osaleda 1990. aastate alguses geneetilises uuringus. Maureen oli uuringu ajal vaid viie-aastane ja seaduslikult sai ta oma tulemused saada alles 18-aastaselt. Ta eeldas aga kogu selle aja vältel, et ka tema on geenmutatsiooni pärinud. Ülikooli esimesel aastal otsustas ta, et on valmis ammu tehtud geenitesti vastust kuulma. Geenitehnikult kuuliski ta oodatud sõnu, et tulemus on BRCA1 geeni suhtes positiivne. Maureen ei olnud šokeeritud. Tema jaoks tähendas see, et ta võtab vastu julge otsuse lasta mõlemad rinnad 23-aastaselt eemaldada, olles veel vaba ja vallaline.

Operatsioon kulges komplikatsioonideta. Maureen ei lasknud geneetilisel pagasil oma elu hävitada. Ta abiellus, sai kolm ilusat last ja elas õndsalt edasi.

Ta teadis aga, et ei ole veel pääsenud. Ta vanaema oli surnud munasarjavähki veidi pärast 40. eluaasta künnise ületamist. See saatus võis tabada ka Maureeni, kui ta ei oleks olnud valmis selleks, kirugid eemaldavad ta reproduktiivsüsteemi. Ehk eemaldatakse östrogeeni ja progesterooni peamised allikad – see saadab keha kohe menopausi ning tulevad ka muud kaasnevad muutused. Ta õde oli protseduuri juba läbi teinud. Maureen soovis keerulise protsessi eel konsulteerida ka geneetikuga.

Uudised, mis neli nädalat pärast geneetiku juures käimist tulid, olid tõepoolest šokeerivad. Maureenile öeldi, et ta proov on BRCA1 geeni suhtes negatiivne. Kogu selle aja ei olnudki ta tegelikult muteerunud geeni kandnud. Maureen istus oma kabinetis ja nuttis lohutamatult.

«Tahtsin tunda tänutunnet, et tulemus on negatiivne, et ei pea läbi tegema elu muutvat operatsiooni, et saan oma elu tagasi. Aga ma ei suutnud üle olla faktist, et mu eelnev ebatäpne testitulemus tähendas, et olin kaasas kandnud laostavalt ebavajalikku koormat rohkem kui terve kümnendi,» pihib naine.

Maureen vajas vastuseid. Jurist ütles, et ta on hagemisega hiljaks jäänud, kuna segadus tekkis juba rohkem kümme aastat tagasi. Maureeni lapsena võetud geeniproov kontrolliti aga üle ja selgus, et ka seal polnud jälgegi BRCA1 geenist.

Tänaseni on selgusetu, miks talle üle kümne aasta tagasi öeldi, et tal on vähki põhjustav geenmutatsioon. Maureen paneb südamele, et ajal, mil geenitesti saab võtta juba oma kodus ja saata laborisse kontrolli, peaksid inimesed laskma nadi olukorda rohkem kui ühe korra kontrollida.