«X-liiteline hüpofosfateemia on harvaesinev pärilik haigus, mille korral toimub organismis fibroblastide kasvufaktori FGF23 liigtootmine ning selle mõjul suureneb fosfori kadu neerude kaudu,» rääkis Einberg. «Luude ja hammaste normaalseks arenguks on fosfor väga oluline mineraalaine. Kui fosforit on vähe, siis tekivad kehas rahhiidile omased muutused – luude deformatsioon ja hõrenemine, millega kaasnevad väga ebameeldivad luuvalud. Lapsed jäävad kasvult väga lühikeseks, neid ohustab halvimal juhul invaliidsus ja ratastooli jäämine. Lastele tehtud geenitestidega on tuvastatud geenimutatsioon, mis haigust põhjustab. Sama haigust põeb ka laste ema, kellel avastati see 7-aastaselt.»
Einbergi sõnul on seni olnud haigusele olemas asendusravi, millega püütakse fosfori ja kaltsiumi taset veres kontrolli all hoida. Patsiendid peavad 4-5 korda päevas manustama vees lahustuvaid fosforitablette, mis on väga ebameeldiva maitsega ning võtma lisaks D-vitamiini preparaate. «Paraku on uuringud näidanud, et seni kasutusel olnud ravimid ei hoia haigust hästi tasakaalus. Aja jooksul kujunevad organismis rahhiidile omased muutused. On ka üleravimise oht – kui D-vitamiini doosid lähevad liiga suureks, võivad neerudesse tekkida kaltsiumikogumikud ehk kaltsifikaadid.» Raviarst kinnitas, et kuna tegu on geneetilise häirega, siis ei sõltu haiguse avaldumine ja kulg toitumisest ega elustiilist.
Tavaliste laste elu haiguse kiuste
«Püüame elada võimalikult tavapärast elu, kuid laste uued sõbrad ikka küsivad mõnikord, miks Elari Markus ja Amy on teistest kasvult väiksemad ning miks nad teistmoodi kõnnivad,» rääkis laste ema Tiina. «Õnneks on neil palju toredaid sõpru ning ka õpetajad on toetavad ja aitavad kaaslastele olukorda selgitada. Elari Markusel tekkisid tavakoolis õpiraskused, kuid nüüd Ristiku Põhikooli väikeklassis õppides on õpitulemused paranenud. Lastele meeldib väga ujumas käia, Amy käib tantsutrennis, perega käime koos matkamas ja telkimas, talvel kelgutamas. Pikki vahemaid ei jaksa lapsed kõndida, kuid püüame neid hoida liikumises.»