Ülikallis ravim päästaks kaks haruldase geenihaigusega Eesti last ratastoolist

11-aastane Elari Markus ja 7-aastane Amy. Foto: Erakogu

Kuus rasket operatsiooni läbi teinud 11-aastane Elari Markus ja tema 7-aastane õde Amy põevad väga haruldast geneetilist haigust X-liiteline hüpofosfateemia, mille tõttu kaotab keha fosforit ja tekib luude hõrenemine ning deformatsioon. Haigusega kaasnevad pidevad valud jalgades ning halvimal juhul võivad lapsed elu lõpuni ratastooli sattuda.

Seni on haigusele suudetud pakkuda vaid asendusravi, kuid nüüd on Jaapanis spetsiaalselt selle haiguse vastu välja töötatud uus ravim Crysvita. Paraku on tegemist väga kalli ravimiga, mille hind ühe lapse kohta on esialgu 160 000 eurot aastas. Ravimi maksumust haigekassa hetkel ei kompenseeri ja selle ostmiseks puuduvad perel rahalised võimalused. Tallinna Lastehaigla toetusfond otsustas peret ravimi soetamisel aidata ning kutsub häid inimesi üles tegema annetusi toetamaks laste ravi.

Kuus operatsiooni lapse 11 eluaasta jooksul

11-aastasel Elari Markusel on haigus avaldunud raskel kujul, tal olid analüüsid korrast ära kohe peale sündi. «Poisile on alates 2010. aastast tehtud kuus operatsiooni, et jalgu korrigeerida,» selgitas tema ema Tiina. «Luu lõigatakse katki ning seda püütakse metallplaatide abil sirgemaks painutada. Paraku laps kasvab kogu aeg ning seetõttu on olnud vajalik operatsioone iga paari aasta tagant korrata.» Ema sõnul võtab operatsioonist taastumine aega ligi pool aastat, esimesed kolm kuud on jalg lahases. Alguses peab laps olema ratastoolis, siis saab hakata liikuma karkudel ning käima füsioteraapias. Praegu suudab Elari Markus küll raskustega, kuid siiski iseseisvalt kõndida.

Laste raviarsti, endokrinoloog Ülle Einbergi sõnul on poisi nooremal õel, 7-aastasel Amyl ilmnenud haiguse süvenemise tunnused ja luudes algavad muutused. Uus ravim aitaks vältida haiguse progresseerumist ning säästa teda operatsioonidest ja ratastooli jäämisest.

Pärilik geneetiline häire

«X-liiteline hüpofosfateemia on harvaesinev pärilik haigus, mille korral toimub organismis fibroblastide kasvufaktori FGF23 liigtootmine ning selle mõjul suureneb fosfori kadu neerude kaudu,» rääkis Einberg. «Luude ja hammaste normaalseks arenguks on fosfor väga oluline mineraalaine. Kui fosforit on vähe, siis tekivad kehas rahhiidile omased muutused – luude deformatsioon ja hõrenemine, millega kaasnevad väga ebameeldivad luuvalud. Lapsed jäävad kasvult väga lühikeseks, neid ohustab halvimal juhul invaliidsus ja ratastooli jäämine. Lastele tehtud geenitestidega on tuvastatud geenimutatsioon, mis haigust põhjustab. Sama haigust põeb ka laste ema, kellel avastati see 7-aastaselt.»

Einbergi sõnul on seni olnud haigusele olemas asendusravi, millega püütakse fosfori ja kaltsiumi taset veres kontrolli all hoida. Patsiendid peavad 4-5 korda päevas manustama vees lahustuvaid fosforitablette, mis on väga ebameeldiva maitsega ning võtma lisaks D-vitamiini preparaate. «Paraku on uuringud näidanud, et seni kasutusel olnud ravimid ei hoia haigust hästi tasakaalus. Aja jooksul kujunevad organismis rahhiidile omased muutused. On ka üleravimise oht – kui D-vitamiini doosid lähevad liiga suureks, võivad neerudesse tekkida kaltsiumikogumikud ehk kaltsifikaadid.» Raviarst kinnitas, et kuna tegu on geneetilise häirega, siis ei sõltu haiguse avaldumine ja kulg toitumisest ega elustiilist.

Tavaliste laste elu haiguse kiuste

«Püüame elada võimalikult tavapärast elu, kuid laste uued sõbrad ikka küsivad mõnikord, miks Elari Markus ja Amy on teistest kasvult väiksemad ning miks nad teistmoodi kõnnivad,» rääkis laste ema Tiina. «Õnneks on neil palju toredaid sõpru ning ka õpetajad on toetavad ja aitavad kaaslastele olukorda selgitada. Elari Markusel tekkisid tavakoolis õpiraskused, kuid nüüd Ristiku Põhikooli väikeklassis õppides on õpitulemused paranenud. Lastele meeldib väga ujumas käia, Amy käib tantsutrennis, perega käime koos matkamas ja telkimas, talvel kelgutamas. Pikki vahemaid ei jaksa lapsed kõndida, kuid püüame neid hoida liikumises.»

Tiina tunnistas, et peab lapsi iga päev meelitama rohtu võtma, sest vabatahtlikult ei suuda nad seda teha, kuna ravim on erakordselt ebameeldiva maitsega. «Elari Markus peab fosforit saama 4-5 korda päevas, Amy praegu kaks korda päevas. Olen proovinud kasutada erinevaid nippe – näiteks kui lapsed on terve nädala ilusti rohtu võtnud, läheme nädalavahetusel perega koos mõnda toredasse kohta,» sõnas ema. Lapsed kinnitasid emale ja raviarstile, et ühte süsti kahe nädala jooksul taluksid nad palju parema meelega kui iga päev suu kaudu manustatavat fosforit.

Uus ravim parandaks elukvaliteeti

Tiina on ise lapsest saati põdenud sama haigust ning seetõttu on lapsed olnud alates sünnist arstide järelevalve all. «Geneetilise haiguse avaldumise tõenäosus on 50 protsenti – mul on kaks õde, kes haigusest pääsesid, kuid minul ja mu vennal ning kahjuks ka mu mõlemal lapsel avaldus sama geenimutatsioon,» nentis ta. «Olen alates 7. eluaastast manustanud fosforitablette ning mõne aasta eest tehti mulle jalaoperatsioon, kuna valud olid muutunud talumatuks. Haiguse tõttu olen lühikest kasvu, vaid 154 cm. Olen ise saanud eluaeg asendusravi fosfori manustamise näol ning tean, kui ebameeldiv see on. Uus ravim annaks lastele täiesti uue elukvaliteedi ja võimaldaks neil jätkata omadel jalgadel kõndimist,» lisas ema.

Ravim Crysvita (toimeaine burosumaab) mõjutab organismis täpselt haiguse tekkekohta. Tänu ravimile ei kao fosfor enam organismist, vaid jääb kehasse püsima. Maailmas on läbi viidud ravimi esimesed kliinilised uuringud ning Euroopa ravimiamet andnud sellele kasutusloa. Eestis ei ole ravimit varem kasutatud ning Einberg nimetab seda revolutsiooniliseks. «Kui fosforitablette peab võtma 4-5 korda päevas, siis uut ravimit süstitakse kord kahe nädala jooksul. Läbimurre X-liitelise hüpofosfateemia ravis kogu maailmas on eriti oluline just laste seisukohast, sest nende luud kasvavad ja arenevad kiiresti ning vajavad ravi koheselt,» rõhutas endokrinoloog.

Lastehaigla toetusfond paneb ravimi soetamisel õla alla

«Tegemist on väga kalli ravimiga ning on selge, et noor pere ei suuda seda ise oma lastele osta,» tõdes Tallinna Lastehaigla toetusfondi juhataja Inna Kramer. «Kuna lootus jaapanlaste välja töötatud ravimi positiivsele mõjule on suur ning see päästaks kaks last eluaegsest invaliidsusest, siis otsustasime peret aidata ning kutsume häid inimesi üles tegema annetusi Elari Markuse ja Amy toetuseks.»

Haigekassa avalike suhete juht Evelin Trink kinnitas Postimehele, et ravimitootja esindajaga on juba ühendust võetud ning hetkel oodatakse tootja taotlust koos kliiniliste uuringutega, mis võimaldaks ravimi Crysvita lisamist haigekassa rahastatavate ravimite loetellu. Kuna ravim on turul uus, on osad uuringud veel käimas ja uuringute esitamisega võib minna seetõttu aega. «Äsja turule toodud ravimite hind on alguses kõrge, aja jooksul see tõenäoliselt langeb. Kuid meil ei ole võimalik oodata, sest kasvueas lapsed vajavad abi koheselt,» lisas Inna Kramer.

Elari Markuse ja Amy ravi toetuseks saab teha annetusi Tallinna Lastehaigla toetusfondi kaudu:

• Swedbank: EE142200221001137609
• SEB: EE481010220026847017
• Luminor: EE921700017000265265
• LHV: EE677700771001364621

Makse selgitus: Aitan õde-venda

Annetada saab ka otse fondi kodulehelt.