Noormees põeb haigust, mida esineb neljast miljardist ühel

Noormees ei tea, mida tulevik toob. Foto: Kuvatõmmis videost

19-aastasel Mitchell Herndonil on nii haruldane haigus, et arstidel pole sellele veel isegi nime. Ta ei tunne tunne valu ega survet, allpool vööd ka mitte kuuma ega külma, ning ei saa kõndida ja kannatab nägemis- ja kuulmiskaotuse all. Lõpuks diagnoositi haigus, mida esineb ühel neljast miljardist.

Sümptomid hakkasid ilmnema alles 12-aastaselt, vahendab NBC. «Ta oli tavaline laps. Väiksemana oli tal küll astma, aga mitte mingeid muid terviseprobleeme,» räägib noormehe ema Michele. Poja enda sõnul oli ta väga aktiivne poiss ja esimeste märkidena panigi ta tähele jooksmisel tekkivaid raskusi.

«Kui Mitchell oli 12-aastane, tuli ta meie juurde ja ütles, et tunneb, et ta jalad on imelikud.» Ema viis poja lastehaigla neuroloogiaosakonda. Tipphaigla neuroloogid aga ei suutnud tuvastada, millega on tegu. Laboritestid tulid tagasi normaalsena. «See oli nii segadusttekitav. Tahad nii väga vastuseid ja diagnoosi, ja pead kuulma, et arstid ütlevad, et see ei pruugi kunagi saabuda,» pihib ema.

Noormehe raviarst räägib, et ilmnes probleem seljaajuga, osad närvid ei töötanud seal õigesti. Mitchell võeti patsiendiks meditsiiniüksusse, mis tegelebki veel diagnoosimata haiguste välja selgitamisega. See uurib lisaks sümptomitele ja kliinilistele testidele ka geneetikat. Kuus aastat pärast Mitchelli haigestumist leiti samasuguste geenimutatsioonide ja sümptomitega tüdruk – 14aastane korealanna. Tema avastamine viis diagnoosini – tegu on üliharuldase haigusega, mida põhjustab ühe geeni muteerumine, mis vastutab rasvasid lagundava ensüümi töö eest. Selle tulemusena on noormehe rakkudes rohkem jääkaineid, mis neid kahjustavad, vallandades protsesside ahele, mis viib närvikahjustuseni.

«Alguses tundsin kergendust, et teame, mis see on. Seejärel tekkis aga veel rohkem segadust ja frustratsiooni. Teadmine ei tähenda, et ta seisundit saab parandada,» tõdeb murelik ema.

Viimastel aastatel on Mitchelli kael ja vahelihas muutunud nõrgemaks, muutes söömise üha raskemaks. Arstid on alles alustamas teed tõepoolest aitava ravi leidmise suunas. 

«Mulle ei meeldi nõrkust näidata, aga see on väga suur katsumus,» tõdeb Mitchell. Noormees läks sügisel ülikooli, aga ta tervis halvenes ja pidi võtma õppetööst aja maha. Ta sooviks leida armastust. «See on põhjustanud minus palju kurbust, et olen väga erinev - mul on palju probleeme. Pean leidma väga erilise tüdruku, kes armastab mind sellisena nagu olen.»