Kodumaise NIPT testiga on aasta jooksul avastatud enam kui kümme kromosoomhaigusega loodet

Loote kromosoomhaiguste kohta saab vastuse raseda vereproovist. Foto: Lyubomir Levterov / PantherMedia / Lyubomir Levterov

Täna täitub aasta, mil loote kromosoomhaiguste riski hindav NIPT testi hakati Eestis kohapeal tegema ja see sai kättesaadavaks kõigis maakondades. Selle aja jooksul on riikliku tasuta sõeluuringu kõrval teinud täiendava tasulise NIPT testi kuni 1400 lapseootel peret, kes moodustab 10% Eesti sünnitajatest.

Esimene aasta näitab, et kõige aktiivsemad NIPT kasutajad on Saaremaa naised. Aastaga on NIPT toel leitud enam kui kümme kromosoomhaigusega loodet.

Kodumaine ja äärmiselt täpne NIPT test on aastaga jõudnud igasse Eesti maakonda, nii on see praegu kättesaadav 30 naistekliinikus üle Eesti. Aktiivseimad testijad on Saaremaa naised – 30 protsenti sealsetest sünnitajatest on teinud lisauuringu. Saaremaale järgneb Hiiumaa 13 protsendi, Tartumaa 11 protsendi, Pärnumaa 9 protsendi, Võrumaa 8 protsendi ja Harjumaa 4 protsendiga.

Aasta jooksul on kodumaine NIPTIFY test aidanud tuvastada kuus Downi sündroomiga ja kümmekond teist tõsist loote kromosoomhaigust. Kuna lapseootel naine saab vereproovil põhineva testi teha juba 10+ rasedusnädalast, on varakult saadud usaldusväärne informatsioon suureks abiks edasiste uuringute ja pereplaneerimisega seotud otsuse tegemisel.

Tervisetehnoloogiate Arenduskeskuse Täppismeditsiini labori juhataja Kaarel Krjutškovi sõnul on inimeste teadlikkus kromosoomhaigustest viimase aasta jooksul oluliselt tõusnud. «Sellele on kaasa aidanud ennekõike inimeste isiklikud lood, mis seoses kromosoomhaiguse ravikulude katmisega on meedia kaudu avalikkuseni jõudnud. Lisaks ka Tartu erakliiniku juhuslik, kuid väga tõsise loote harvikhaiguse leid ema vereproovist. See on tänase täppismeditsiini võimekus,» rääkis ta, lisades, et lihtsalt teadlikkuse kõrval on äärmiselt oluliseks teguriks ka testi kättesaadavus kodukohas ja vastuvõetav hind.

Krjutškov kirjeldas, et aasta tagasi puudus näiteks Hiiumaal lapseootel naistel igasugune võimalus kodukohas loote kromosoomhaiguste riski hinnata ning iga uuringu jaoks pidi sõitma Tallinna. «Saaremaa naistearstid said NIPT testi innovaatilisest lisavõimalusest kohe aru ning praegu saavad lapseootel naised teha tipptasemel uuringut kodukohast lahkumata. Kromosoomhaiguse lõplikuks kinnitamiseks peavad naised edasiseks uuringuks ikkagi Tallinnasse sõitma. Perede huvi tulevase lapse tervise kohta ja naistearstide toetav suhtumine peegeldavad, miks NIPT test saartel niivõrd positiivselt vastu on võetud.»

Kuna terve lapse sünd on pere jaoks suurim väärtus, on Krjutškovi sõnul viimasel aastal näha selget trendi, kus pärast esmast riiklikku sõeluuringut tehakse lisaks ka tasuline loote kromosoomhaiguste NIPT test. «Täiendav test on lapseootel perele oluline kindlustunne, et lootel ei esine enamlevinud kromosoomhaigusi,» ütles Krjutškov, kelle sõnul näitab riikliku sõeluuringu põhine statistika, et Eestis jääb märkamata keskmiselt kuni viis Downi sündroomiga loodet 14 000 sünni kohta.

Eesti teadlased arendavad kodumaist NIPT testi edasi, et lisada sinna veel olulisi tervisenäitajaid. Samuti on eesmärk tulevikus vähendada ka testi maksumust ja seeläbi teha see peredele veelgi kättesaadavamaks. «Ema vereproovil põhinev täpne NIPT test on tulnud selleks, et jääda ja täiendada sünnieelset sõeluuringut. Näiteks Eesti Naistearstide Seltsi soov Eesti Haigekassale on, et tulevikus kataks riik NIPT testi kulud kõigile neile patsientidele, kes seda vajavad. Nii kaasajastaks Eesti oma sõeluuringut maailmatasemele,» võttis Krjutškov tulevikuperspektiivi kokku.