25 aastaks ratastooli aheldatud Aimari geeniravi õnnestus

Tegemist on AADC geeniravi ajaloolis väga erilise fotoga – Aimar vanima geeniravi saanud patsiendina on haiglapalatis koos kõige noorema ravi saanud AADC patsiendiga, pisikese Kanadast pärit neiuga, kelle operatsioon toimus paar päeva enne Aimari oma. Foto: Erakogu

Erakorraliselt toetas Lastefond 26-aastase Aimari geeniravi Poola haiglas (Mazovian Hospital Brodnowski). Arstide sõnul õnnestus 5. septembril tehtud ravi ning eelmisel reedel pääses Aimar haiglast välja kodusele ravile. 

Täna tunneb noormees end veel väsinuna, aga on koos oma perega kõigile aitajaile võimaluse eest terveks saada südamest tänulik. Tartu Ülikooli Kliinikumi Lastefond tasus heade annetajate abiga 42 000 euro suuruse raviarve, millest pool oli Aimari pere ise kogunud.

Aimari pere kirjutab Lastefondile nii:

Enam kui kakskümmend viis aastat oodatud võimalus – Aimari elu muutev operatsioon on nüüd tehtud. Operatsioon ise õnnestus plaanipäraselt, kuid tekkinud tüsistuste tõttu tuli Aimaril tavapärasest pisut kauem haiglas viibida. Nüüd on Aimar siiski kodusel ravil ja taastub kenasti. Ees ootab suukaudsete ravimite võõrutamise protsess, millega teeme algust juba sellel nädalal.

Kui Aimar ravimitest priiks saab, ootavad ees tasakaaluharjutused, iseseisev istumine ja kõik muu, mis tervetele inimestele endastmõistetavad tunduvad. Oleme kogu perega väga tänulikud, et Tartu Ülikooli Kliinikumi Lastefond koos heade annetajatega innovatiivsesse geeniravisse uskus ja meile appi tuli! Vaatamata operatsioonijärgsetele komplikatsioonidele ja sellest tingitud väga rasketele hetkedele, ei kahetse me ettevõetut hetkegi.

Täna teame, et üks noor inimene saab teda 27 aastat vaevanud väga haruldasest haigusest terveks. Kuna Eesti Haigekassa ei pidanud Aimari geeniravi toetamist võimalikuks ja vajalikuks ning ei olnud nõus meid mitte mingil moel toetama, soovime väga, et tulevikus jätkuks meie ühist raviraha ka harva esinevate haigustega patsientidele. Eesti ei saa mööda vaadata meditsiini kiirest arengust ja ka Eesti inimestel peab olema võimalus innovatiivsetest ravivõimalustest osa saada. Aimari näitel hoiab õnnestunud geeniravi tulevikus ainuüksi ravimitelt kokku umbkaudu 10 000 eurot meie ühist raviraha aastas. Täname südamest kõiki toetajaid ja meil on väga hea meel, et Eestis on nii palju suure südamega inimesi! Suur-suur aitäh!

Aimaril ja tema nooremal vennal on diagnoositud seni ravimatuna püsinud haigus –aromaatsete aminohapete dekarboksülaasi (AADC) puudulikkus. Maailmas põeb seda haigust kokku 123 inimest. Aimar on ratastoolis olnud terve elu, ta sai kasutada teataval määral käsi. Lisaks suutis ta iPadis kirjutada lihtsamaid asju ja öelda üksikuid sõnu. Kõnest arusaamine oli parem kui sõnaline eneseväljendus. Arstide sõnul on AADC-d põdevad patsiendid piltlikult öeldes oma keha vangid, kes mõistavad täielikult ümbritsevat. Aimar vajas iga päev abi kõigis esmategevustes nagu söömine, riietumine, toitumine jne. Ravi tulemusel on tal nüüd võimalus sammhaaval haigusest tingitud tüsistustest terveneda.

Poiste vanemate aastatepikkune töö, füsioteraapia ja hoolitsus on taganud selle, et vennad on täna vanimad elus olevad AADC patsiendid Euroopas.

Palvega peret aidata pöördus lastefondi poole kõigepealt Aimari raviarst, Tartu Ülikooli Kliinikumi kliinilise geneetika keskuse juhataja, meditsiinigeneetik Katrin Õunap: «Poisid haigestusid juba 1. eluaastal ja tean neid sellest ajast ehk 1994. aastal kohtusin selle perega esimest korda. Meil läks umbes 10 aastat, kuni selle haruldase diagnoosini jõudsime. Kahjuks geeniteraapia on aga saanud kättesaadavaks alles nüüd, kui poisid on suured. Aimar võiks aga selle geeniravi tulemusel hakata kõndima ja rääkima ning iseseisvalt hakkama saada,» lisas dr. Õunap.

Et Ameerikas välja töötatud ravi võimaldaks suure tõenäosusega Aimarile tulevikus täisväärtuslikku elu, kinnitasid veel mitmed oma ala vaieldamatud tipud nii Eestis kui ka välismaal.

Geeniravi näol oli tegemist ühekordse kirurgilise protseduuriga, kus haigust põhjustav geen asendati uue «viirusvektoriga». Selle tulemusena taastub AADC ensüümi funktsionaalne aktiivsus ajus ning piltlikult öeldes hakkab aju taas lihastele käsklusi andma ning inimene saab ennast liigutada. Uue olukorraga toimetulek võtab mõistagi aega ja nõuab mitmeid pingutusi.

Lastefondi heade annetajate toel on aga ainuüksi sel aastal kallihinnalisele geeniravile jõudnud kolm Eesti last või noort. On tõenäoline, et innovatiivne ravivõimalus avaneb juba lähiajal veel mõnele lapsele ja selleks, et ka nende laste unistused teoks teha, vajab TÜK Lastefond heade annetajate abi.

Laste ravi saab toetada, tehes annetuse Tartu Ülikooli Kliinikumi Lastefondi annetuskontodele:

• Swedbank IBAN EE682200221015828742
• SEB IBAN EE261010220014910011
• Luminor IBAN EE791700017000285384
• LHV IBAN EE527700771000610813
• Coop IBAN EE824204278603586607